Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes dans le monde. En Afrique subsaharienne, il est aussi la principale cause de décès liés au cancer.
Les facteurs de risque connus incluent le fait d’être une femme, l’âge, le surpoids, la consommation d’alcool et les prédispositions génétiques.

Dans ce domaine, les études dites « d’association à l’échelle du génome » ou études d'association pangénomique constituent un outil puissant. Elles permettent d'identifier les variantes génétiques courantes, ou mutations, qui peuvent influencer la probabilité de développer une maladie. Ces études analysent l'ensemble du génome (l'ADN complet d'une personne) afin de trouver les différences génétiques présentes chez les personnes atteintes d'une maladie.

Depuis 2005, ces études ont fourni des informations utiles pour le diagnostic, le dépistage et la prédiction de certaines maladies, notamment le cancer du sein. Les découvertes récentes ont été utilisées pour développer des outils de prédiction qui aident à identifier les personnes présentant un risque élevé de développer des maladies. Les scores de risque génétique (également appelés scores de risque polygénique) estiment la prédisposition à une maladie en fonction de l'effet cumulatif de multiples variantes ou mutations génétiques.

Mais la plupart des recherches ont été menées sur des populations d'ascendance européenne. Cela pose un problème, car la diversité génétique et la variabilité environnementale diffèrent à travers le monde. En Afrique, la diversité génétique est la plus importante observée mondialement.
Pour combler cette lacune, nous, chercheurs de l'université de Wits, du Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience et nos collaborateurs du Registre National du Cancer d'Afrique du Sud (South African National Cancer Registry), avons mené la première étude d'association pangénomique sur le cancer du sein dans une population d'Afrique subsaharienne.

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