Y a-t-il des moyens de prévenir cette maladie (test anténatal…) ?

On peut identifier des femmes conductrices par biologie moléculaire, dans une famille où l'on a repéré un hémophile.
On peut aussi pratiquer chez une mère identifiée conductrice un test anténatal : à la 20e semaine de la grossesse par ponction directe du cordon, s'il s'agit d'un enfant mâle, et à la 8e ou 9e semaine de la grossesse par analyse de l'ADN prélevé au niveau de la villosité choriale.

Quelle est l'incidence de cette maladie sur la vie quotidienne des malades et leur entourage ?

L'hémophilie est une maladie handicapante quand elle est mal prise en charge ou traitée tardivement, faute d'informations et de moyens.
Dans les pays les plus développés, en prévenant l'apparition d'hémorragies internes dans les articulations (hémarthroses), la prophylaxie garantit la préservation du capital ostéo-articulaire.
C'est pourquoi les personnes hémophiles qui ont pu bénéficier de ce traitement prophylactique, jouissent d'une qualité de vie proche de la normale.
Toutefois, ce traitement lourd et contraignant, en particulier chez les enfants et les adolescents, peut déclencher des sentiments de lassitude amenant certains d'entre eux à rejeter leur maladie et ses traitements.

La méconnaissance de la maladie peut susciter l'angoisse des parents qui, alors, auront tendance à "hyper protéger" leur enfant. Ce malaise nuisant à son autonomie, perturbera au quotidien la prise en charge de cette maladie. Par angoisse ou par manque de moyens, certains hémophiles non circoncis sont rejetés par leurs camarades de l'école. Certaines familles ont même été exclues par leur entourage pour ne pas avoir circoncis leurs enfants hémophiles.

Cependant, une très grande majorité des hémophiles dans le monde (80%) et dans notre pays, n'auraient ni diagnostic, ni soins, et dans le meilleur des cas ne bénéficieraient seulement que d'un traitement curatif par le plasma (PFC). Vivant dans la douleur et l'isolement, ils connaissent de sérieuses infirmités et meurent prématurément.
Aux contraintes spécifiques à l'hémophilie s'ajoutent également, pour un nombre important d'hémophiles contaminés, celles d'autres pathologies (sida et/ou hépatite C) et de leurs traitements.

Y a-t-il des règles à respecter, des attitudes et gestes à proscrire ou à surveiller pour éviter que la maladie ne s'aggrave ?

Il est recommandé : un suivi par une équipe spécialisée ; un diagnostic et un traitement précoce devant tout accident hémorragique, et en particulier devant toute douleur articulaire (plus le traitement est tardif, plus il est coûteux) ; la réalisation d'un bilan préopératoire, en particulier à l'occasion de la circoncision.
La pratique d'une activité sportive adaptée est également recommandée d'abord pour ses bienfaits sur le plan psychologique et social, mais aussi pour développer musculature et souplesse et ainsi éviter les accidents hémorragiques. Il faut éviter les compétitions et exclure les sports de combat, de contact et à risque de chute.

On recommande aussi la vaccination contre l'hépatite B. Il faut par ailleurs combattre ses craintes par une meilleure information sur la maladie auprès des équipes de santé spécialisées, apprendre l'auto-administration des fractions anti-hémophiliques, faire une recherche régulière d'un inhibiteur venant entraver les effets du traitement et enfin dépister les conductrices et effectuer un diagnostic anténatal.