Certains patients atteints de maladies rares au Maroc, et de par le monde, continuent de souffrir du manque de traitement adapté ou encore l’accès aux médicaments. Dans une analyse intitulée « Les médicaments orphelins : Enjeu capital de la médecine future » partagée avec Hespress Fr, Dr. Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et en Gériatrie et présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), revient sur l’histoire de ces maladies et comment la science et la recherche ont révolutionné le monde.

Ainsi, dans son analyse, Dr. Moussayer rappelle que les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les délaissés des systèmes de santé, faute de traitements adaptés, mais qu’aujourd’hui, elles captent toute l’attention de l’industrie pharmaceutique, devenant même un enjeu vital de leurs recherches et de leur croissance.

L’orphelin est par définition celui qui n’a ni père ni mère, laissé seul à lui-même. Le concept de « maladies orpheline » s’est développé il y a quarante ans pour désigner des pathologies sans lien véritable entre elles, sinon qu’elles touchaient très peu de personnes et que la communauté médicale ou la recherche scientifique avait peu de réponses efficaces à proposer explique la spécialiste, notant que les patients, qui essayaient d’obtenir un bon diagnostic et des soins adaptés, faisaient alors face à une grande incertitude et souffraient souvent de manière isolée.

Ainsi, Dr. Moussayer avance que ces maladies, qui sont au nombre de 8.000, touchent en effet chacune par définition un nombre restreint de personnes, moins d’une sur 2.000. D’origine génétique, infectieuse, cancéreuse ou auto-immune, ses maladies deviennent ainsi massives lorsqu’on les cumule précise-t-elle.
« On estime que 5 % de la population mondiale serait concernée soit plus de 350 millions de personnes dans le monde, 60 millions en Europe et aux États-Unis ou encore 1,5 million au Maroc. Un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de maladies que de cas de cancer ou de diabète ! Il y a donc un défi non seulement médical mais aussi humain et de solidarité à relever », affirme Dr. Moussayer.

Une mobilisation générale en faveur des maladies rares

Durant des années, et depuis l’apparition de ses maladies rares, une mobilisation générale a été observée. En creusant dans l’historique, Dr. Moussayer fait savoir que la recherche sur la prise en charge des maladies rares a été impulsée par les États-Unis, en 1983, grâce au vote d’une loi, l’Orphan Drug Act.
Ce type de dispositions appliquées ensuite en Europe a donné un statut au médicament orphelin offrant un accès plus rapide au marché, explique-t-elle, dispensant de certaines taxes et impôts (un crédit d’impôt de 50 % pour les sommes allouées à la recherche aux États-Unis) et garantissant une exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis.
Par la suite, les essais cliniques entrepris pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements ont été aussi simplifiés, souligne-t-elle, notant que pour la commercialisation d’un médicament classique, des études regroupant des milliers de volontaires sont nécessaires, alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites cohortes d’une dizaine ou une centaine de malades suffisent à prouver l’efficacité du produit.

S’agissant des délais pour avoir une autorisation de mise sur le marché (AMM), Dr. Moussayer précise qu’ils ont été raccourcis de près de 2 ans en moyenne. Un ensemble de mesures qui ont fait baisser les coûts et encouragé la recherche, relève-t-elle.

Parallèlement, les associations de personnes atteintes de maladie rare se sont mobilisées partout dans le monde indique la spécialiste, à l’image de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) qui a joué un rôle déterminant dans ce domaine.
En effet, cette association a lancé un Téléthon depuis 1987 pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires, indique Dr. Moussayer, ce qui a suscité une véritable prise de conscience collective, débouchant sur la formation d’une « Alliance Maladies Rares », en 2000, avec plus de 200 associations représentant près de 2 millions de malades.

Au niveau européen, la spécialiste indique que l’organisation européenne d’associations de malades, Eurordis, née en 1997, est le maître d’œuvre de la journée internationale des maladies rares, qui aujourd’hui, a pris une envergure mondiale avec la participation d’associations de plus de 80 pays, notant qu’Eurordis a contribué à l’adoption de lois européennes sur les médicaments orphelins ou sur les thérapies innovantes.
« Enfin, les États européens ont complètement intégré ces maladies dans leur système de soins en instaurant des plans nationaux d’action qui formalisaient les objectifs et les mesures à prendre, notamment avec le développement de centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux pour les soins. Quatre pays européens disposaient d’un tel dispositif en 2009 contre 20 aujourd’hui », nous informe la présidente de l’AMRM.

Enjeu primordial de recherche et de développement pour l’industrie pharmaceutique

S’agissant du volet de l’industrie pharmaceutique qui a constitué une des sources majeures d’innovation avec la mise sur le marché de nouveaux médicaments, Dr. Moussayer avance qu’en 1983, il n’existait que 40 médicaments pour soigner les patients concernés fait savoir la spécialiste alors qu’actuellement, les médecins ont le choix entre un peu moins de 500 traitements différents. Il n’en demeure pas moins que seulement 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement approuvé, précise-t-elle.

« L’industrie pharmaceutique mondiale n’a pas échappé ces dernières années à la crise économique mondiale. Des restructurations avec suppression d’emplois dans ce secteur correspondent à une situation très tendue sur le marché mondial du médicament. Avec le boom des génériques et l’expiration des brevets, le chiffre d’affaires de l’activité classique sur les – blockbusters -, ces médicaments portant sur les grandes maladies ont tendance à régresser. L’avenir est aux produits à très haute valeur ajoutée, biotechnologies, traitement des maladies rares et vaccins », explique la spécialiste.
Aujourd’hui, tous les grands laboratoires ont créé leur division dans ce domaine et investissent désormais des milliards de dollars dans la recherche sur les maladies rares nous confie Dr. Moussayer, d’autant plus que cette dernière laisse entrevoir des solutions transposables dans le traitement de pathologies plus courantes.

« Ainsi, le Rituximab, destiné initialement aux lymphomes, est indiqué dans le traitement des formes sévères de certaines maladies auto-immunes telles des anémies, la polyarthrite rhumatoïde ou encore des formes de rejet de greffes d’organes. Les recherches dans la progéria, un vieillissement accéléré, ont un « potentiel » énorme, car la protéine mise en cause est la progérine, défectueuse aussi chez les personnes atteintes de cancers. Une découverte de molécules efficaces en ce domaine aurait certainement un effet secondaire sur les chimiothérapies, trithérapies et même le vieillissement normal », nous explique la spécialiste.

Évalué en 2015 à 100 milliards de dollars, Dr. Moussayer précise que le marché des médicaments orphelins est passé à 175 milliards en 2020 (Evaluatepharma : orphan drugs report) et croît à un rythme annuel de 11 % contre 4 % pour les médicaments classiques.