À l’occasion de la journée mondiale de l’hémophilie, Les Inspirations ÉCO donnent la parole au docteur Mohamed Amine Harti, directeur médical de Pfizer Maroc. Une opportunité pour mieux comprendre cette maladie rare et souvent méconnue du grand public. Dans le monde entier, le 17 avril « La journée mondiale de l’hémophilie », est une occasion pour sensibiliser le public à cette maladie rare.

Mais avant de développer ce sujet, pourriez-vous d’abord nous expliquer ce qu’on entend par « maladies rares » ?

Une maladie est dite rare quand elle atteint une personne sur 2.000. Dans la majorité des cas, ce sont des maladies sévères, chroniques, d’évolution progressive et qui affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas¹. Il existe plus de 7.000 maladies rares connues qui affectent environ 400 millions de personnes dans le monde. 80% de ces maladies ont des origines génétiques et 50% touchent les enfants.
Collectivement, les personnes atteintes par une maladie rare représentent l’une des plus grandes communautés de patients démunis au monde, avec seulement 5 % des maladies rares connues ayant un ou plusieurs traitements approuvés². La mucoviscidose, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la progéria, la maladie des os de verre ou encore l’hémophilie en sont quelques exemples. Un grand nombre de maladies rares sont, également, des maladies dites « orphelines », en d’autres termes des pathologies pour lesquelles il y a peu de traitements, voire aucun¹.

Dr Harti, comment pourrions-nous définir l’hémophilie ?

L’hémophilie est un trouble de la coagulation. C’est une maladie hémorragique due à une anomalie de la coagulation sanguine. Les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps parce que leur sang ne contient pas assez de facteur de coagulation, une protéine présente dans le sang et qui a pour fonction de maîtriser les hémorragies.
L’hémophilie est une maladie génétique liée au chromosome X, qui entraîne une déficience de la protéine nécessaire à la coagulation sanguine normale, le facteur de coagulation VIII dans l’hémophilie A ou le facteur de coagulation IX dans l’hémophilie B.

Environ 400.000 personnes dans le monde sont touchées par l’hémophilie A et l’hémophilie B. La première survient chez environ un nouveau-né sur 5 à 10.000, tandis que la seconde, l’hémophilie B, survient chez environ un nouveau-né sur 25.000 ³. La personne hémophile ne parvient pas à former un caillot solide au cours du processus de coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’une autre, mais plus longtemps, car le caillot ne tient pas. Environ un tiers de tous les cas d’hémophilie se développent à la suite d’une mutation génétique spontanée sans antécédents familiaux. Il existe différents degrés de gravité de l’hémophilie, définis selon la quantité de facteur de coagulation dans le sang.
Les personnes atteintes d’hémophilie légère ont généralement des problèmes de saignement uniquement après une intervention chirurgicale, une intervention dentaire ou un traumatisme, tandis que celles atteintes d’hémophilie grave peuvent présenter des saignements articulaires et musculaires spontanés, commençant généralement à un très jeune âge, et des saignements prolongés après des blessures, des traumatismes ou des chirurgies.

Comment diagnostique-t-on l’hémophilie ? Quels sont les symptômes clairs de la maladie ?

Les hémophilies A et B sont diagnostiquées par des tests sanguins qui mesurent le niveau d’activité de coagulation pour les facteurs VIII (pour l’hémophilie A) et IX (pour l’hémophilie B). Les nouveau-nés de sexe masculin ayant des antécédents familiaux d’hémophilie sont généralement soumis à un dépistage de la maladie avant de quitter l’hôpital. Lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux connus, de nombreux enfants sont diagnostiqués lorsqu’ils commencent à ressentir les symptômes de la maladie ⁴.
Les symptômes de l’hémophilie A et de l’hémophilie B sont similaires et peuvent inclure : le saignement prolongé à la suite d’une blessure ou d’une intervention chirurgicale, le saignement spontané (qui se produit sans cause apparente), en particulier dans les articulations et les muscles, entraînant une douleur et un gonflement de la zone touchée, et les ecchymoses, très fréquentes chez les enfants hémophiles. Citons, également, l’apparition de traces de sang dans les urines ou les selles, les saignements abondants par suite d’une circoncision ou les saignements de nez inexpliqués.

Est-ce qu’il existe un traitement pour l’hémophilie ?

Bien qu’il n’y ait pas encore de remède contre l’hémophilie à ce jour, plusieurs options de traitement sont disponibles pour les patients, notamment la perfusion du facteur de coagulation manquant directement dans la veine³. Les saignements doivent être traités le plus rapidement possible. Un traitement rapide aide à réduire la douleur et les dommages aux articulations, aux muscles et aux organes.
Si le saignement est traité rapidement, moins de produit sanguin est nécessaire pour arrêter le saignement. Avec une quantité adéquate de produits de traitement et des soins appropriés, les personnes atteintes peuvent mener une vie tout à fait normale. Sans traitement, la plupart des enfants atteints d’hémophilie grave vivent dans un danger permanent. On estime que 400.000 personnes dans le monde vivent avec cette maladie et seulement 25% reçoivent un traitement adéquat ⁵.

Un dernier mot ?

Les maladies rares représentent un réel enjeu de santé publique et un domaine dans lequel le groupe Pfizer engage son expérience et son expertise pour réaliser des avancées qui changent la vie des patients. Depuis plus de 30 ans, l’hémophilie représente un domaine prioritaire pour le groupe Pfizer. Avant les années 1960, l’espérance de vie moyenne d’un homme atteint d’hémophilie grave était de 12 ans³.
Aujourd’hui, il s’agit d’une maladie rare traitable et les patients qui reçoivent un traitement peuvent s’attendre à mener une vie relativement normale et active². Cependant, nous pensons que davantage peut être fait et nous continuons à progresser avec des approches pionnières pour traiter l’ensemble du spectre de cette maladie².

1. https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares
2. https://www.pfizer.com/science/focus-areas/rare-disease
3. https://www.pfizer.com/focus-areas/rare-disease/hemophilia
4. https://www.pfizer.com/news/articles/hemophilia_q_a
5. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#hemophilia_treatment

Sami Nemli