Le Maroc célèbre ce jeudi 28 février la journée internationale des maladies rares sous le thème « Vivre avec une maladie rare ». A ce jour, 1,5 million de Marocains sont atteint de l'une des 8000 maladies rares qui existent au monde.

Qu'entend-on par maladie rare ? La définition de pathologies rares est fonction de la population concernée. Il s'agit tout simplement de ces maladies qui touchent moins d'une personne sur 2000 dans le monde. A l'échelle planétaire, on compte aujourd'hui 8000 pathologies rares qui touchent près de 350 millions de personnes. Au Maroc, les maladies rares affectent 1 personne sur 20, ce qui fait 1,5 million de Marocains souffrant d'une maladie atypique.

En général, ces maladies sont chroniques, évolutives et très graves. Elles affectent les muscles, le cerveau, le système immunitaire, le métabolisme, entrainant des handicaps physiques et neurologiques. Parmi ces pathologies dites rares, on compte antre autres la myopathie de Duchenne qui donne lieu à une dystrophie progressive des muscles ; la maladie de Hutington qui est une dégénérescence des neurones qui entraine la démence ou encore la maladie des os de verre qui rend les os extrêmement fragiles.

En plus de souffrir de maladies peu connues, ces patients souffrent bien souvent de nombreux autres problèmes liés au manque de recherches sur ces affections, l'errance diagnostique, le problème de prise en charge, l'insuffisance des centres de référence et des ressources médicales spécialisées ou encore l'absence de dépistage précoce, explique le docteur Khadija Moussayer, présidente de l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM). Généralement, les patients et leurs familles vivent une errance de diagnostique et de prise en charge pendant de longues années, due à la méconnaissance de ces maladies.

Pour permettre donc à ces patients de vivre avec leurs maladies, il est plus qu'important de faire connaitre ces maladies et de proposer des solutions pour faciliter leur prise en charge. Il s'agit ainsi, au plan national de renforcer l'information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares, améliorer les outils de diagnostic. Sur le plan de la recherche et développement, chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé doivent se mobiliser pour favoriser des actions de recherche de nouveaux traitements, notamment des rencontres régulières entre chercheurs publics et privés, la mutualisation des registres/base de données, le déploiement des études cliniques. D'autre part, il faudrait développer l'accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge et déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public.

A ce titre, plusieurs laboratoires ont mené des recherches pour améliorer le quotidien des patients des maladies rares, à l'instar de Sanofi Genzyme. L'entité a développé en plus de 35 ans des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies rares. Il propose, notamment des innovations thérapeutiques et déploie un programme humanitaire pour faciliter la prise en charge de ces pathologies rares, souligne la directrice de Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye.

C'est en 2008 qu'a été célébrée pour la première fois la journée internationale des maladies rares. Au Maroc la commémoration de cette journée est coordonnée par l'Alliances des maladies rares au Maroc (AMRM) créée en 2017 et qui rassemble l'ensemble des associations œuvrant dans le domaine des maladies rares.