Les maladies rares demeurent un vrai problème de santé publique dans de nombreux pays. Y compris au Maroc où elles devraient être reconnues comme une priorité de santé publique. C’est ce que recommande l'Association Marocaine des Maladies Auto-Immunes et Systémiques (AMMAIS) dans un document récapitulatif de la 5ème Journée de l'auto-immunité sur les maladies rares tenue en novembre dernier à Casablanca.

Pour sa présidente, Dr Moussayer Khadija, il est important que les maladies rares soient « reconnues comme une priorité de santé publique » et fassent l’objet de programmes nationaux spécifiques de soins ». D’autant plus qu’un médecin rencontre dans sa pratique quotidienne plus de pathologies de ce type que de cas de cancer ou de diabète.

Par ailleurs, si les maladies classiques que sont le diabète, l’hypertension ou les maladies infectieuses sont aujourd’hui bien appréhendées, « nous médecins sommes encore souvent pris au dépourvu face à des patients atteints de maladies rares. Il est pratiquement impossible d’avoir des notions précises sur ces affections », admet la spécialiste en médecine interne et en gériatrie, également vice-présidente de l’Association Marocaine des Intolérants et Allergiques au Gluten (AMIAG).

C’est pour toutes ces raisons et bien d’autres que les participants à ladite journée avaient vivement recommandé le maillage territorial et le développement des centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétence régionaux pour les soins dont le nombre, avaient-ils souligné, serait encore insuffisant pour assurer la couverture globale du territoire marocain; une meilleure accessibilité à certains médicaments indispensables et au demeurant pas toujours onéreux; une formation accentuée des professionnels de santé à « l’univers des maladies rares » et, ce faisant, à la « culture du doute » en vue de bien orienter le patient et de lui assurer de meilleures chances de soins appropriés…
Autre recommandation : le regroupement des associations œuvrant dans ce domaine en une plate-forme commune, une « alliance de maladies rares », comme cela a déjà été institué en Europe.

Pour rappel, les maladies rares touchent environ 1,5 million de patients marocains. Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves.
Pour bien comprendre leur gravité, il est important de rappeler que leur pronostic vital est fréquemment mis en jeu, que l’espérance de vie des patients est réduite dans 80% des cas, qu’elles entraînent une gêne et une incapacité à gérer la vie quotidienne dans plus de 65% de cas ou encore qu’elles provoquent une total dépendance dans 9% des cas.

Selon l’AMMAIS, les pathologies rares sont extrêmement diverses. Elles peuvent être neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses et dans 80% des cas d’origine génétique.

Elles se déclarent en général dans l’enfance (trois sur quatre cas). Les spécialistes ajoutent toutefois que certaines peuvent se déclarer à un âge plus avancé : entre 30 et 50 ans.

Les maladies rares entraînent différents effets chez les patients. Elles empêchent généralement ces derniers de voir (rétinites), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficit immunitaire), de coaguler normalement le sang (hémophilie) ainsi que de grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner).

Dans certains cas, elles provoquent le vieillissement accéléré (progéria), des fractures à répétition (maladie des os de verre), la transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre) et une anémie par anomalie de globules rouges (béta-thalassémie).

Les médecins parlent aussi de démarche incertaine, mémoire hésitante, comportements inappropriés, difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale), accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau après 60 ans, sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) ainsi que des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).

Alain Bouithy