Afin de sensibiliser le public à l’existence des maladies rares, une journée leur est entièrement consacrée à l’échelon mondial chaque 28 février. Elle vise non seulement à mieux faire connaître les maladies rares, mais aussi à mesurer leur impact sur la vie des personnes affectées.

Soulever la problématique des maladies rares au Maroc n’est pas chose aisée, en ce sens que nous n’arrivons pas encore à assurer un accès aux soins à toute notre population, à faire face correctement aux affections usuelles, courantes, dont le diagnostic est facile, les traitements disponibles, les compétences avérées.

Alors pour les maladies rares, vous pensez bien que la tache n’est pas facile.

Qui parmi notre population a déjà entendu parler des maladies rares, qui en connaît les signes ? Certainement peu de personnes.

En effet on peut dire que peu de Marocains connaissent aujourd'hui le lupus, le syndrome de Gougerot-Sjogren, la maladie de Huntington ou le syndrome de Vaquez ou la Thalassémie.

D’après la définition médicale, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit 0,2% de la population.

La thalassémie

La maladie rare qui a retient le plus l’attention est la thalassémie qui est une maladie du sang caractérisée par la déformation et la diminution de la taille des globules rouges.

Pour plus de détails, nous avons consulté des médecins spécialistes en hématologie (maladies du sang) qui nous ont expliqué qu’il il y a la thalassémie majeure et celle mineure. Pour ce qui est de la thalassémie majeure, elle se manifeste chez l’enfant par une anémie grave associée à des crises dites de déglobulisation, ce qui veut dire destruction des globules rouges. La peau est pâle et parfois jaune. Selon des médecins, l’examen du patient montre une augmentation de la taille du foie et de la rate. Les examens du laboratoire confirment une anémie ou la diminution du volume des globules rouges, anémie qui est également caractérisée par une diminution du taux de fer.

Le traitement se caractérise par des transfusions périodiques, mais la greffe de moelle osseuse est efficace à condition qu’elle soit pratiquée à temps. Ce qui veut dire que sa pratique doit se faire avant qu’apparaissent des lésions cardiaques et des lésions du tissu osseux.

A cet effet, il faut rappeler ici que la Faculté de médecine et de pharmacie de Casablanca avait abrité, le 21 septembre 2010, la première conférence internationale sur la greffe de la moelle osseuse et ses principales indications thérapeutiques dont la thalassémie.

La situation au Maroc

Selon les estimations et les chiffres que nous avons pu recueillir, la thalassémie touche de 3500 à 4000 personnes au Maroc dont seulement une centaine d’enfants sont pris en charge.

Selon l’OMS, il y aurait 5% de porteurs, ce qui supposerait 30.000 cas d’hémoglobinopathies majeures.

Faute de traitement spécifique, l’espérance de vie est de 8 ans et dans le meilleur des cas 15 ans. La difficulté à obtenir des chiffres précis est due à une méconnaissance du fléau par les familles et les praticiens marocains. L’absence de sensibilisation et d’informations augmente les risques de propagation de la maladie, surtout parmi les familles les plus démunies ou vivant loin des grands centres urbains.

Quand la maladie est diagnostiquée par les médecins, le seul traitement pour l’heure reste la transfusion sanguine de concentrés de globules rouges. Le malade doit impérativement être transfusé chaque mois durant toute sa vie, car comme nous l’avons expliqué plus haut la thalassémie engendre une destruction constante des globules rouges du malade.

Mais à force de transfuser chaque mois le patient, l’organisme de celui-ci enregistre une surcharge en fer appelée Hémochromatose. L’excès de fer va se déposer au niveau des organes tels le cœur, le foie, les reins, le pancréas, les glandes endocrines et la peau.

Avec le temps la peau devient noire, d’autres problèmes sont enregistrés, c’est le cas des pathologies du muscle du cœur (myocarde). L’évolution se manifeste, entre autres, par des troubles du rythme et par l’insuffisance du fonctionnement de la pompe cardiaque.

On note aussi la maladie diabétique et d’autres effets inhérents à la présence en excès du fer dans le corps du malade, dont le pronostic est souvent réservé puisque la plupart des malades finissent par mourir avant l’âge de 20 ans.

Le patient atteint de thalassémie n’a pas d’autre choix pour continuer à vivre que de prendre un traitement destiné à éliminer le fer de son organisme que les médecins désignent sous le nom de chélateur de fer.

Les chélateurs du fer actuellement disponibles dans le monde et au Maroc sont soit des médicaments sous forme d’ampoules injectables en perfusion sous-cutanée à raison de 10 heures par nuit. Le coût de ce traitement varie de 3000 à 10.000 DH par mois selon l'âge. Soit des médicaments sous forme comprimés en 3 prises quotidiennes ou une forme plus récente mais très coûteuse des comprimés solubles en 1 prise unique. Pour qu'elle soit efficace, la chélation du fer doit être quotidienne et à vie. Ainsi, le traitement conventionnel de la thalassémie est institué à vie et repose sur la transfusion sanguine mensuelle et la chélation du fer.

Le drame c’est que bien des malades ne peuvent point se payer ces traitements et on devine aisément la suite.

3 sœurs en sursis à Imzouren

En suivant les informations sur 2 M TV, l’opinion publique a été sensible à la situation que vivent 3 sœurs atteintes de la thalassémie. Cette situation est d’autant plus pénible que ces dernières habitent à Imzouren, et la situation économique du père ne leur permet pas de faire face aux dépenses inhérentes à cette maladie, dépenses estimées a plusieurs millions/mois, sans parler des examens de laboratoires, des coûts que la famille de ces malades ne peut assurer.

En outre, et ce qui est terrible pour ces trois sœurs qui doivent pour leur survie être impérativement transfusées, c’est le manque de sang qui est très souvent enregistré au niveau du centre de transfusion sanguine d’Al Hoceima. C’est dire tous les drames que vivent ces enfants et leurs parents, car en plus d’habiter dans une zone lointaine, difficile d’accès, il y a cet obstacle, ce handicap relatif au manque de sang qui est la conséquence du manque de donneurs, selon le responsable de ce centre de transfusion.

En attendant, pour ces 3 sœurs et pour leurs parents c’est un véritable parcours du combattant. Une lutte quotidienne pour survivre.

Écrit par Ouardirhi Abdelaziz