Quel est l’apport de vos recherches dans le domaine médical ?

Les recherches ont permis une avancée en considérable dans les trois domaines de la génétique, à savoir la génétique onco-hématologique, «la génétique constitutionnelle» et celle de l’infertilité.

Quels sont les principaux résultats et leurs retombées sur l’amélioration de la santé ?

Primo, dans le domaine de la génétique onco-hématologique, nous avons mis au point des techniques cytogénétiques conventionnelles et moléculaires permettant de détecter une anomalie chromosomique sur la moelle osseuse chez tout patient atteint d’hémopathie maligne (en particulier les leucémies). Nous avons découvert en particulier que dans les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL), le gène «TEL/ETV6» est impliqué chez 30% des enfants tunisiens atteints de «LAL-B», malgré un caryotype normal.

D’autre part, 23% des adultes tunisiens présentant une LAL avec un caryotype normal ont une fusion des gènes «BCR-ABL», détectée par les techniques d’hybridation in situ fluorescente dite FISH. Secundo, dans le domaine de la génétique constitutionnelle, nous avons appliqué des techniques de FISH et de biologie moléculaire dans des cas de retard mental et de malformation congénitale en postnatal et en prénatal. Tertio, dans le domaine de l’infertilité, nous avons découvert de nouveaux critères génétiques d’évaluation du pouvoir fécondant des gamètes applicables à la prise en charge des couples infertiles.

Comment voyez-vous les perspectives de cette recherche ?

Notre équipe de recherche projette de continuer la caractérisation chromosomique et moléculaire d’autres maladies génétiques à l’origine, en particulier, du retard mental, de certains cancers et d’anomalies de la fécondation».

Le mot de la fin

Toutes mes félicitations sont adressées à l’équipe du laboratoire (encadreurs et techniciens), à tous les services du CHU Farhat-Hached, aux services de la faculté de Médecine de Sousse et à ceux des différents CHU de Tunis, Sfax, Monastir, Mahdia et Kairouan, qui ont collaboré activement à cette recherche».

Propos recueillis par Hichem BENZARTI