Ces travaux ont permis de découvrir l'implication d'une seule mutation génétique du gène LRRK2 (Leucine-rich repeat kinase 2) chez la moitié des patients tunisiens atteints d'une forme héréditaire de la maladie de Parkinson en Tunisie et chez 30 % des patients atteints de forme isolée (non héréditaire) de cette maladie. L'implication de ce gène n'est retrouvée que dans 0,1 % à 2 % dans les populations asiatiques européennes ou américaines.

Ces résultats ont des implications importantes en termes de conseil génétique, particulièrement dans les cas sans histoire familiale de maladie de Parkinson. Ils ouvrent de nouvelles perspectives dans la connaissance des mécanismes impliqués dans l'apparition de cette maladie et de nouvelles voies dans la recherche de cibles thérapeutiques plus efficaces.
L'identification et l'étude de ces familles a permis des progrès décisifs dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson est une affection neurodégénérative progressive qui touche environ 2 % de la population mondiale âgée de plus de 65 ans.
Elle se caractérise par une rigidité des muscles, un ralentissement des mouvements et des tremblements au repos.

Cette pathologie est induite par une perte progressive des neurones produisant de la dopamine (neurones dopaminergiques) et situés dans la substance noire du cerveau.
La baisse du niveau de dopamine induit alors ces symptômes parkinsoniens, plusieurs années après le début de l'atteinte des neurones. Son étiologie exacte reste inconnue.
Bien que cette pathologie ne soit pas héréditaire, il existe de rares formes familiales (environ 10 % des cas) touchant plusieurs membres d'une même famille.