Selon le site www.eurodis.org, une maladie rare ou orpheline est une maladie qui touche un nombre restreint de personnes par rapport à une population. On distingue plus de 5000 maladies rares différentes et 80% de ces maladies sont d'origine génétique. 50% de ces maladies se développent dés l'enfance alors que 65% sont classées graves et invalidantes. En Tunisie, on compte plus de 400 maladies rares d'origine génétique dont la maladie Xeroderma pigmentosum (connue sous le nom des enfants de la lune), l'anémie de Fanconi, le syndrome d'Usher...

En effet lors de la deuxième journée du colloque, Dr Zghal, fondateur de l'association « des enfants de la lune », a mis l'accent, lors de son intervention, sur les avancées de la recherche médicale afin de trouver des solutions efficaces à ces maladies et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes, notamment celle des enfants de la lune, une maladie répandue en particulier en Afrique du Nord et dans les pays arabes.

Xeroderma Pigmentosum, Syndrome d'Angelman... .

Le « Xeroderma pigmentosum » est une maladie génétique héréditaire rare qui touche notamment les enfants issus de mariages consanguins. Elle se manifeste par une ultra sensibilité aux rayons ultra violets et peut entraîner au bout de quelques années un cancer de la peau si elle n'est pas prise en charge convenablement. Les personnes qui en sont atteintes présentent d'importantes lésions sur tout le corps et doivent se protéger des rayons du soleil ce qui explique d'ailleurs le surnom « les enfants de la lune ». Le médecin dermatologue s'est remémoré ses débuts dans la recherche, s'exprimant sur les efforts entrepris au cours des quarante dernières années, afin de changer et améliorer la vie des enfants atteints de la Xeroderma Pigmentosum.

« En Tunisie, un grand nombre de médecins et chercheurs s'est mobilisé afin de réduire l'impact des maladies rares. Néanmoins, ces recherches médicales et scientifiques ne suffisent pas ! Il faut aussi sensibiliser les familles des personnes porteuses de maladie rare. Par exemple, l'association des enfants de la lune, fondée en 2008, œuvre, depuis sa création, à aider les malades à bien s'intégrer dans la société », explique-t-il.

Le médecin, a précisé par ailleurs les principaux objectifs principaux de l'association, tels que les activées artistiques(le chant, le dessin), la tenue de conférences et de rencontres annuelles, l'organisation d'une journée spéciale pour les enfants de la lune, les colonies de vacances...

« En 2017, plus de 11 ateliers artistiques ont été organisés au profit de ces enfants et, l'année dernière, l'association a inauguré officiellement son nouveau local offert par un médecin dermatologue. Le nouveau centre contient une salle de divertissement et un club informatique. Si auparavant on n'espérait pas vivre plus de quinze ans avec la Xeroderma Pigmentosum, aujourd'hui nous avons des personnes atteintes qui poursuivent leurs études à la faculté, qui travaillent et qui vivent mieux avec leur maladie », note-t-il avant de donner la parole à Dr Ichraf Kraoua, qui, au cours de son intervention sur le thème « Pour que nos anges ne perdent jamais le sourire, a présenté l'Association des syndromes Angelman et Rett (ATSAR Tunisie)

En effet, cette association, qui a été crée en 2018, à l'initiative d'un parent de l'un des enfants atteint de la maladie, s'occupe des enfants souffrant de troubles de communication et de langage, de retard de croissance...

Le médecin spécialiste en neurologie a cité en bref les différents symptômes de la maladie et les difficultés d'intégration des personnes qui en sont atteintes, insistant par la même occasion sur la nécessité de créer des centres spécialisés pour accueillir ces enfants.

Lors de son intervention, Ichraf Kraoua a présenté les objectifs de l' association ATSAR Tunisie, notamment la vulgarisation de cette maladie rare auprès du grand public, le développement de la recherche dans ce domaine, la prévalence estimée actuellement à 50 cas qui ont été dépistés, l'entraide et le soutien pour les familles des personnes atteintes ainsi que la formation du personnel et des parents et la prise en charge des enfants touchés par la maladie.

Parmi les actions réalisées par l'ASTAR : la création d'un nouveau centre dans la ville de Monastir en septembre dernier, avec une capacité d'accueil estimée à 10 enfants et l'organisation d'un premier congrès sur le thème du syndrome Angleman qui a vu la participation de plus de 130 spécialistes et la célébration de la journée internationale du syndrome d'Angleman.

« 40% des problèmes de santé peuvent changer si on change notre comportement face à la maladie ».

Quant au docteur Meriam Ben Rekaya, elle a focalisé son intervention sur les résultats des recherches sur les maladies rares en Tunisie. La présidente de l'association React (la recherche en action Tunisie) a choisi, quant à elle, de parler du parcours de cette association créée en 2011, de ses actions, ses objectifs, ses opportunités et ses limites.

En effet, cette association, qui œuvre principalement à faciliter l'accès à l'information pour tout le monde en ce qui concerne les maladies rares, à ouvrir des espaces de dialogue pour construire un environnement de confiance fondé sur l'entraide, la responsabilité, le décloisonnement des spécialités et la stimulation de l'innovation, est active depuis l'année 2016.

Parmi les programmes de l'association depuis l'année 2016, on note les actions de sensibilisation, des visites d'établissements (écoles, collèges, lycées... avec plus de 300 participants) ainsi que des conférences via les médias et les réseaux sociaux...

Le médecin a mis en lumière les limites des efforts de l'association vu les actions isolées, l'absence de réseaux entre les différents partenaires et l'incapacité d'influencer les décideurs et le manque de ressources financières. En titre de conclusion, l'intervenante a précisé que le changement des comportements est primordial afin d'améliorer la vie des personnes malades « 40% des problèmes de santé peuvent changer si on change nos comportements face à la maladie », a-t-elle conclu.

Par Héla Sayadi