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Responsable éditorial :
Professeur Larbi Abid
Des médecins cubains en Algérie
Note du 14/11/2019 17:46:32.
Le 1er Prix « Tedjini Haddam » décerné au Pr Jean-Paul Grangaud
Note du 05/11/2019 11:03:27.
Ouverture des inscriptions au Certificat de sur-spécialisation en hépatologie, gastro-entérologie et nutrition pédiatrique
Note du 30/07/2019 16:07:29.
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Mohamed Lamine Debaghine, né le 24 janvier 1917 à Alger, est issu d'une famille relativement aisée pour l'époque. Son père tenait un restaurant à Alger. Lettré en arabe, après des études secondaires, il obtient une bourse lui permettant de s'inscrire à la faculté de médecine où il obtiendra son doctorat.
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Beaucoup des membres de la famille médicale ont laissé des traces dans l'histoire du mouvement national, autant de témoignages de leur solidarité agissante avec leur peuple plongé dans la nuit coloniale. Médecins, pharmaciens et autres membres de la famille, sont très nombreux à s'être engagés dans le combat d'émancipation de leur peuple, quoi que selon des approches différentes, parfois même dangereuses pour l'avenir de la nation, mais toujours avec l'intention généreuse de trouver le meilleur moyen d'alléger les souffrances de leur peuple et de lui redonner sa dignité.
Proposé par Larbi Abid - Algérie - Mai 2019
D’après Fréderic Chibon & Sophie Le Guellec
Les Sarcomes des tissus mous de l’adulte représentent un groupe hétérogène représentant 1 à 2% des TM de l’adulte.
Toute tumeur profonde, située sous le plan aponévrotique et/ou mesurant plus de 5cm est suspecte d’être un sarcome.
Le Dg s’effectue par la réalisation d’une biopsie de la lésion sous contrôle radiologique. L’exérèse d’emblée est contre-indiquée.
Pour des pathologistes non spécialisés, poser un diagnostic précis et fiable constitue un challenge du fait de leur rareté et du très grand nombre d’entités histologiques (supérieur à 100) et de l’évolution permanente des connaissances.
La classification diagnostique est primordiale
Elle est indispensable à une prise en charge adaptée et pour prédire l’évolution du patient.
Après imagerie et étude du cas en RCP, une biopsie sera réalisée et à partir de celle-ci, le pathologiste devra répondre à 4 questions :
Initialement basée sur des critères morphologiques et immunohistochimiques, la classification des sarcomes intègre maintenant des critères moléculaires.
Des anomalies génétiques simples et récurrentes sont détectées dans environ 50% des sarcomes et constituent des marqueurs diagnostiques.
L’identification de ces anomalies est souvent utile et parfois indispensable au Dg de certitude et donc à la prise en charge thérapeutique.
En France, le réseau de référence des sarcomes organise la double lecture et la réalisation des analyses moléculaires.
Le simple diagnostic de « sarcome » n’est plus acceptable pour une prise en charge thérapeutique, conforme aux recommandations. La 1ère étape est l’analyse morphologique qui oriente vers l’un des 2 grandes catégories de sarcomes :
L’immunohistochimie permet d’orienter la recherche des anomalies génomiques vers l’altération spécifique du sarcome diagnostiqué, afin de finaliser le diagnostic. Dans le cas d’une suspicion de translocation, celle-ci pourra être recherchée par FISH ou bien par RT-PCR. Une fois le diagnostic finalisé par la caractérisation moléculaire du prélèvement, l’anomalie identifiée pourra permettre, dans certains cas de préciser le pronostic tumoral.
Anomalies moléculaires spécifiques dans les tumeurs des tissus mous
Les mutations (20%) regroupent :
Ces anomalies sont identifiées sur tissu fixé et inclus en paraffine soit par technique de séquençage.
Les translocations réciproques (15%) regroupent le plus grand nombre d’entités (>35) pour lesquelles une ou plusieurs translocations aboutissent à un gène chimérique qui code pour une protéine de fusion chimérique, spécifique de chaque tumeur.
Ces gènes de fusion ont un rôle central dans le processus de transformation tumorale.
Les sarcomes à malignité intermédiaire les plus fréquemment réarrangés sont les tumeurs de la famille Ewing, le liposarcome myxoïde, le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand et le synaloviosarcome.
Les techniques de FISH et de RT-PCR permettent de mettre en évidence un réarrangement des gènes.
Ces deux techniques peuvent être pratiquées sur tissu fixé et inclus en paraffine qui constitue actuellement le matériel utilisé en routine dans les laboratoires de pathologie.
Le gold-standard pour le pronostic des sarcomes est le grade histologique reposant sur :
Ce grade histologique présentant des limites, les marqueurs moléculaires permettent de prédire le Pc., mais sont peu utilisés actuellement en application clinique.
Ces approches moléculaires ne sont réalisées que dans les centres experts. Toutefois, la biologie moléculaire bien qu’utile, voire indispensable, dans certaines situations ne constitue pas une alternative à l’histologie mais un complément.
Ainsi si on considère le gène EWSR1, un réarrangement de ce gène est présent dans plus d’une dizaine de tumeurs totalement différentes. Ainsi, même si l’histologie n’est pas spécifique, voir trompeuse, elle doit rester l’élément primordial pour orienter et déterminer le type d’analyses moléculaires à effectuer.
Les données de la biologie moléculaire
doivent être impérativement intégrées à la morphologie
(à l’immunohistochimie et aux données cliniques) par le pathologiste
pour aboutir à un diagnostic cohérent et intégré.
En pratique diagnostique de routine, la biologie moléculaire est utile et parfois indispensable pour distinguer une tumeur bénigne d’un sarcome et pour identifier les différents types de sarcome. Le recours à la biologie moléculaire de manière systématique est indiqué face à tout sarcome suspect de présenter une anomalie moléculaire spécifique et pour lequel le diagnostic est incertain. Cette stratégie permet d’améliorer la qualité diagnostique et de ce fat la prise en charge des patients.
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