Selon le médecin traitant cette maladie dite orpheline si elle est diagnostiquée précocement peut être guérie. «Bien que l'âge d'apparition et la sévérité des symptômes soient variables, la plupart des patients présentent un affaiblissement musculaire progressif et des difficultés respiratoires dues à une diminution de la force du diaphragme, le muscle principal de la respiration. Les nourrissons atteints de cette maladie présentent, par ailleurs, des problèmes cardiaques dûs à un affaiblissement du muscle du coeur, le myocarde», dira le professeur Hamri qui reconnaît que comme pour toutes les maladies rares dites orphelines, sa prise en charge coûte excessivement chère. Un flacon de Myozyme 50 mg revient à 9 millions de centimes alors que le traitement d'un mois pour un malade coûterait à l'Etat 360 millions de centimes.

«Pour cette modeste famille qui compte 4 enfants atteints de la maladie de Pompe, l'Etat déboursera 17.280.000.000 de centimes pour une année.

Selon les médecins, les personnes atteintes de la maladie de Pompe naissent avec un déficit en une enzyme sous le nom d'alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme particulière est responsable de la dégradation physiologique du glycogène, une molécule de sucre complexe, dans un compartiment de la cellule qui s'appelle le lysosome.

Dans la maladie de Pompe, ce processus ne se déroule pas comme il devrait et le glycogène s'accumule puis finit par altérer la fonction de la cellule musculaire. La maladie de Pompe est donc, à la fois, une maladie métabolique musculaire et une maladie de surcharge lysosomale. Elle partage un élément commun, l'épuisement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies).

La maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l'incapacité de l'organisme à dégrader des molécules complexes au sein du lysosome.

Par Tarache Dj.