Ces membranes jouent un rôle important dans le fonctionnement des cellules et des tissus.
Les seules maladies rénales connues à ce jour, causées par une mutation (anomalie) d’un gène de ce collagène 4 sont le syndrome d’Alport (souvent responsable d’insuffisance rénale nécessitant le recours à la dialyse et à la transplantation), et l’"hématurie (saignement urinaire) familiale bénigne".

Selon les chercheurs, le diagnostic de la maladie AHNAC a des "conséquences pratiques" pour les patients atteints : "en raison de leur fragilité vasculaire, ils doivent éviter les chocs, les activités sportives violentes, et dans la mesure du possible, les traitements anticoagulants".

Des traitements spécifiques permettant, par exemple à l’aide d’une molécule chaperonne, de reconduire à bon port (dans les membranes basales), la protéine mutée piégée à l’intérieur des cellules, sont à l’étude, indique le Pr Ronco, principal auteur de l’étude. Dans la nouvelle maladie, l’atteinte vasculaire est généralisée. Elle touche à la fois les vaisseaux de petit calibre (dans la rétine et dans le cerveau avec microhémorragies) et de gros calibre (anévrysmes intracrâniens). Elle est associée à une hématurie (saignements dans les urines) ou à des kystes rénaux volumineux (poches remplies de liquides), ainsi qu’à des crampes musculaires.