La myopathie ou dystrophie musculaire de Duchenne affecte les garçons (1 sur 3.500 naissances) dont elle réduit l’espérance de vie. La maladie est caractérisée par une dégénérescence musculaire, liée à un déficit en une protéine, la dystrophine, du fait d’une mutation (anomalie) de son gène.

Les chercheurs, grâce à une technique dite du "saut d’exon", ont réussi à restaurer partiellement la production de la protéine dans la partie du muscle traitée, en obtenant une dystrophine raccourcie mais fonctionnelle.
Dans ce but, ils ont injecté dans un muscle de la jambe le PRO051 afin que la machinerie cellulaire ignore l’anomalie génétique qui entrave la fabrication de la dystrophine.

Le traitement pourrait alors être adapté à nombreuses mutations retrouvées dans la myopathie de Duchenne, ce qui pourrait annoncer l’aube de la "médecine moléculaire personnalisée", estime dans un éditorial de la revue le Dr Eric Hoffman.
"Cependant, il reste encore de nombreux obstacles à surmonter avant que les techniques décrites dans le journal médical puissent être utilisées en thérapeutique", souligne ce spécialiste américain.