C’est finalement la même mutation (anomalie) génétique que l’on retrouve dans les cas isolés comme dans les exceptionnels cas familiaux de cette maladie incurable, selon ces travaux, financés par l’AFM, organisatrice du Téléthon français, et mis en ligne lundi par la revue Nature Genetics. Cette découverte devrait faciliter le diagnostic, selon les chercheurs.
La maladie, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plus communément appelée maladie de l’Homme de Pierre, se caractérise par la survenue, dès l’enfance, d’épisodes d’ossification dans les muscles, tendons, et ligaments, conduisant à terme à une ankylose progressive et très invalidante. Etant donné la rareté de cette maladie, seule une collaboration internationale, entamée en 1997, pouvait permettre d’identifier le gène responsable, souligne l’AFM. Elle touche 1 personne sur 2 millions en moyenne, soit environ 2.500 malades dans le monde, dont 600 recensés par le consortium international. En France, 58 malades sont répertoriés à ce jour.
Cette découverte est due au consortium international dirigé par Frederick Kaplan et Eileen Shore (hôpital universitaire de Pennsylvanie, Philadelphie, Etats-Unis), en collaboration avec les médecins français Martine Le Merrer (Inserm, hôpital Necker Enfants Malades, Paris) et J. Andoni Urtizberea (hôpital Marin d’Hendaye et ENMC/Centre européen des maladies neuromusculaires, Pays-Bas). La découverte du gène de cette maladie, tant attendue par les malades et leurs familles mais aussi par la communauté scientifique, apporte l’espoir de développer à terme des thérapies.
Le gène en cause, l’"ACVR1" situé sur le chromosome 2, est impliqué dans le processus de formation de l’os.
L’exploration de cette nouvelle anomalie dans le métabolisme osseux devrait également ouvrir des perspectives pour des maladies plus courantes comme l’ostéoporose ou la pseudarthrose, avancent les chercheurs.