Le professeur Oukaci Youcef, du Centre Pierre et Marie Curie au CHU Mustapha, a indiqué pour sa part l’intérêt d’effectuer des examens génétiques permettant de diagnostiquer le plus tôt possible les pathologies génétiques d’autant qu’elles sont très fréquentes en Algérie du fait de la consanguinité. D’ailleurs, les pouvoirs publics accordent un intérêt particulier à ce problème qui se pose avec acuité dans notre pays, comme d’ailleurs dans un grand nombre de pays.

Des examens de haute performance

Le caryotype est un examen très approfondi qui permet de déceler de manière très précoce les anomalies chromosomiques. «Il y a une très grande demande pour le caryotype notamment par les personnes à risque», soulignera le docteur Labiedh Messaouda Maria, généticienne en retraite, ajoutant que «cet examen qui coûte environ 15.000 dinars permet de détecter les aberrations chromosomiques de nombre comme la trisomie 21 ou le mongolisme».

Pour le docteur Labiedh, l’intérêt de reconnaître et de différencier l’erreur chromosomique, responsable de la naissance du bébé différent, est préventif. Dans ce sens, la généticienne a appelé pour la multiplication des unités de recherche avec une application cytogénétique. Par ailleurs, elle a cité des examens fiables pour déceler les pathologies génétiques telles que la mise en évidence du génome, le diagnostic anténatal qui est une analyse du liquide amniotique et de séquençage d’ADN.

La trisomie 21, une maladie fréquente en Algérie

En Algérie, un cas de trisomie sur 1.000 naissances vivantes est enregistré chaque année. Cette maladie est due, selon les spécialistes, à une "irrégularité chromosomique" et peut se produire dans n"'importe quelle grossesse mais surtout celles tardives après 42 ans".

Les enfants trisomiques sont un peu différents des autres. Petits de taille, ils ont un faciès rond avec profil plat et une petite bouche avec une langue un peu grosse. Ils peuvent également avoir un retard de croissance avec une tendance à l'obésité, présentent un déficit immunitaire qui les rend plus sensibles aux infections et ont des facultés de synthèses réduites.
Notons qu’il y a quelques années, ces enfants trisomiques étaient appelés "mongoliens", reconnus "victimes du syndrome de Down", du nom du médecin anglais Dr John Langdon Down, qui a publié en 1866 la première description de ce syndrome.

Kamélia H.