Les travaux de Frédéric Saudou de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et du Centre national de la recherche scientifique (CNRS) sont publiés dans le numéro d’avril de la revue "The Journal of Clinical Investigation". Dans un communiqué, les chercheurs soulignent que la cystéamine agit en augmentant la quantité d’une protéine déficitaire dans la maladie de Huntington, le BDNF. Ils montrent notamment qu’en dosant ce facteur dans le sang, il est possible d’évaluer l’effet du traitement. Si d’autres études confirment ces résultats, la cystéamine pourrait rapidement devenir un traitement dans la maladie de Huntington et la protéine, le BDNF, un biomarqueur pour tester son efficacité. Son dosage sanguin devrait permettre d’évaluer l’efficacité de la cystéamine chez les patients. Un essai clinique, d’ampleur nationale, devrait débuter d’ici la fin de l’année 2006. Il permettra de tester sur une centaine de patients l’effet de la cystéamine et l’intérêt du BDNF en tant que biomarqueur. La maladie de Huntington est une affection neurologique rare qui touche une personne sur 10.000 et se manifeste entre 35 et 50 ans. Les symptômes les plus frappants sont des mouvements anormaux involontaires et saccadés, des membres, de la tête et du cou. Y sont associés des troubles mentaux (anxiété, irritabilité, dépression) et une détérioration intellectuelle qui progresse jusqu’à la démence. La mort survient 15 à 20 ans après l’apparition de la maladie suite à des complications (embolie pulmonaire, pneumonie ou autre infection). La chorée de Huntington est une maladie génétique: quand l’un des deux parents est porteur du gène muté, 50% de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie. Si ces conclusions se confirment sur l’homme, la cystéamine pourra alors être utilisée en routine dans le traitement pour la maladie de Huntington.