Cette découverte pourrait conduire à la mise au point de traitements pour les humains. La maladie est liée à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X. Elle résulte de l’absence de la protéine dite FMRP (Fragile Mental Retardation Protein).    
"Nous pouvons désormais expliquer le défaut génétique responsable du syndrome du X fragile et plus important encore, nous avons découvert le moyen de le corriger en laboratoire",  explique le Dr Stephen Warren, professeur et détenteur de la chaire de génétique humaine à la faculté de médecine de l’université Emory à Atlanta (Géorgie, sud), le principal auteur de cette recherche. "Cette avancée est exaltante car nous avons pu progresser depuis l’identification du gène responsable de ce syndrome en 1991 car nous avons désormais (...) la capacité potentielle de le traiter", ajoute le chercheur dont les travaux paraissent dans les Annales de l’Académie nationale américaine des sciences (PNAS) daté du 17 septembre. 

"Nous allons maintenant continuer à tester et identifier les traitements les plus efficaces pour corriger ces déficiences génétiques responsables du syndrome du X Fragile", poursuit le Dr Warren. Ce dernier avait, avec une équipe internationale de scientifiques, découvert le gène défectueux responsable du syndrome du X fragile en 1991.    
Ils avaient ensuite caractérisé la protéine FMR et développé des tests pour diagnostiquer le syndrome du X fragile. Depuis, leurs recherches se sont concentrées sur l’identification des conséquences spécifiques de la déficience de la protéine FMR dans le cerveau et des cibles pour des traitements. Les récepteurs en cause sont indispensables pour que les neurones puissent communiquer entre eux ce qui permet d’apprendre et de mémoriser.    

Le syndrome du X fragile, qui se transmet par la mère, affecte approximativement à la naissance un garçon sur 4.000 et une fille sur 8.000.     
Cette pathologie n’entraîne pas de malformation et les enfants affectés ont une croissance normale. Elle se manifeste chez les garçons surtout par un retard mental et des troubles du comportement pouvant aller jusqu’à l’autisme. Les filles atteintes par cette maladie ont un retard intellectuel moyen.