La nouvelle version est la première émanant d’un seul individu et "probablement la dernière, en raison du coût - des dizaines de millions de dollars - et du temps que ce travail entamé en 2003 a demandé", selon les chercheurs.
Mais dans les trois à cinq prochaines années, de nouvelles techniques devraient permettre d’aller plus vite pour moins cher, et de disposer de 10.000 génomes humains, avancent-ils en évoquant "le début de la génomique individuelle".

Sur les 4,1 millions de variations entre les deux jeux de chromosomes, 3,2 millions sont des variations ponctuelles d’une lettre ou base, appelées SNPs ("snip" polymorphisme nucléotidique simple), tandis que près d’un million sont d’autres formes de variations génétiques (insertions/délétions, copies à répétitions, substitutions...). "Avec cette publication, nous avons montré que les variations d’un humain à l’autre sont sept fois plus importantes que les estimations antérieures, nous sommes vraiment uniques au niveau génétique", estiment les chercheurs.

Selon ces derniers, seule la poursuite du séquençage de génomes de davantage d’individus permettra de comprendre la façon dont les gènes influencent la vie de l’être humain.
"Dans un futur proche, on pourra savoir de quel parent on a hérité tel ou tel trait (propension à une surcharge en cholestérol, ou à la crise cardiaque, voire à la dépression ou la dépendance à l’alcool....)", prédisent-ils. Dans leur analyse, ils ont trouvé des variations sur plus de 300 gènes correspondant à des maladies et 4.000 gènes produisant différentes formes de protéines.

"Les résultats sur la variabilité du génome humain sont intéressants, mais pour l’instant ils n’apportent rien de neuf sur la connaissance des maladies génétiques", regrettent certains chercheurs.