Les nouveaux gènes identifiés contrôlent la fabrication de récepteurs à interleukine (l’interleukine 7 ou IL7 et l’IL2), des protéines qui servent »d’antennes" à la surface des cellules immunitaires. De minimes variations de la séquence de ces gènes entraîneraient un risque accru de 20 à 30% de souffrir d’une sclérose en plaques.

Chez les personnes atteintes, la séquence particulière (variant) d’un gène situé sur le chromosome 5 conduirait à une moindre présence de récepteurs de l’IL7 à la surface des cellules, mais à leur plus forte concentration dans le sérum sanguin.
Il en résulterait une altération de l’activité du système immunitaire, selon les travaux d’un médecin américain et de ses collègues, publiés dans Nature Genetics et le New England Journal of Medicine.

Les résultats des travaux, pourraient apporter un nouvel éclairage sur les causes de la sclérose en plaques, vraisemblablement liées à une interaction entre susceptibilité génétique et facteurs environnementaux.
Chez les personnes souffrant de SEP, pour des raisons encore mal comprises, le système immunitaire attaque la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses et joue un rôle d’isolant comme la gaine de fils électriques. Cette destruction entraîne des sortes de "courts circuits" qui entravent le passage de l’influx nerveux, causant notamment des troubles de la motricité, de l’équilibre, de la parole ou de la vue.

Plusieurs gènes impliqués dans la survenue de la maladie avaient déjà été identifiés dans les années 70 sur le chromosome 6.