L’Algérie enregistre chaque année de nouveaux cas de maladies rares. Des maladies le plus souvent pédiatriques, puisque 75% d'entre elles surviennent avant l'âge de 2 ans. Malheureusement, 95% d’entre elles ne disposent pas de traitements spécifiques. Elles sont généralement chroniques et handicapantes et peuvent engager le pronostic vital. 25% sont responsables de décès avant l'âge d’un an, précise le professeur Azzedine Mekki, chef de service pédiatrie B au CHU Nefissa-Hamoud d’Alger.

Ces maladies sont source de grosses malformations d'organes ou d'un handicap multisystémique, et ont de ce fait des conséquences médico-sociales certaines, dues, d’une part, à leur méconnaissance par certains médecins, d'où le retard dans le diagnostic, et au peu d’études qui leur sont consacrées et, d'autre part, au fait qu'elles ne disposent pas de traitements spécifiques et demeurent encore orphelines. « Lorsqu’elles sont enfin suspectées, la confirmation du diagnostic par des examens de laboratoire est le plus souvent insuffisante, voire absente, comme certains examens biochimiques, mais surtout génétiques. »

Lorsque ces maladies sont confirmées, l'accès aux médicaments dit orphelins et à certains laits de régime reste irrégulier et aléatoire, même si l'État a consenti d'énormes efforts pour la prise en charge de ce type de maladies. Donc, pour parfaire la prise en charge de ces maladies, il faut, dans un premier temps, améliorer la formation des médecins. Bien entendu, le diagnostic clinique à lui seul ne suffit pas, il faut une confirmation par le laboratoire ; pour cette raison il faut améliorer les diagnostics biochimiques ou génétiques.

Outre l’amélioration du diagnostic clinique et la confirmation du laboratoire, le Pr Mekki propose que ces maladies soient prises en charge dans des centres de compétence ou des centres de référence ; il faut également créer des réseaux de soins, élaborer des registres nationaux pour chaque maladie, avoir un accès facile aux médicaments dit orphelins et être l'interlocuteur de ses patients pour mieux défendre leurs intérêts. Pour le spécialiste, les maladies rares touchent un nombre restreint de personnes et posent des problèmes spécifiques liés à cette rareté, le seuil admis pour définir une maladie rare étant d'une personne sur deux mille.

Il faut savoir distinguer une maladie rare d’une maladie orpheline, puisqu’une maladie orpheline est une maladie qui ne dispose pas de traitements spécifiques, comme la maladie d'Alzheimer, qui n'est pas rare, mais comme elle ne dispose pas de traitements spécifiques, elle est qualifiée ou définie comme telle. On estime « entre 7.000 et 8.000 le nombre de maladies rares. D'autres sont en voie d'être identifiées, et on considère qu'il existe environ 400 millions de personnes dans le monde atteintes de ce type de maladies. Donc, elles sont certes rares, mais les patients sont nombreux et l'une des caractéristiques est qu'elles sont d’origine génétique ».

Selon le praticien, environ 80% de ces maladies sont d'origine génétique et se transmettent le plus souvent selon un mode autosomique récessif, c'est-à-dire que les deux parents ont le gène muté, mais qui ne développe pas la maladie, donc la consanguinité augmente considérablement la fréquence et l'incidence de ces maladies.

Mohamed Mendaci