Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000, soit 0,2% de la population. Selon les spécialistes, les conséquences de ces pathologies peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance, et cela dans près de 3 cas sur 4.

Leur prise en charge pose toujours problème. C’est ce qui a été précisé lors d’une journée d’information et de sensibilisation sur la question, organisée samedi dernier par l’association des neuromusculaires. Le Professeur en médecin interne au CHU de Annaba, Zoubir Sari, a mis en avant la difficulté récurrente liée au diagnostic, sachant que cet aspect est problématique de par le monde et caractérisant ce type de pathologies. Il a cité à cet effet le Progéria, une affection rarissime provoquant le vieillissement accéléré, et qui n’a été diagnostiqué qu’en 2003, soit un siècle après s’être manifestée en Occident.

Évoquant les multiples déplacements que le malade est amené à faire pour son suivi médical, le Pr Sari a précisé qu’« en Algérie, où la fréquence est très variable, c’est un parcours infernal et semé d’embuches, dès que nous sommes face à un tableau qui ressemble à une maladie rare ». Il n’a pas omis d’insister sur d’autres problèmes liés au long délai que requiert le diagnostic de ces pathologies, connues sous le vocable d'orphelines, qui entraine des complications sur la santé de la personne atteinte, dans la mesure où il s’agit de maladies qui évoluent vite, » a précisé le professeur.

Selon les spécialistes présents à cette rencontre, le diagnostic est souvent long en raison de la banalisation des symptômes et lorsque la maladie suspectée est diagnostiquée, elle nécessite une biologie adéquate, a poursuivi ce spécialiste, plaidant pour une approche centrée sur le patient dont il faut mesurer les souffrances physiques et psychologiques.

Tout en reconnaissant une évolution en matière de prise en charge de ces maladies en Algérie, le Pr Sari a déploré l’absence d’une stratégie de lutte contre ces dernières, soulignant, à ce propos, la nécessité d’un centre national de référence pour le diagnostic, de même que l’établissement d’un plan national pour cette catégorie de pathologies.

De son coté le Dr Sihem Hellal, mis en évidence les fonctions du Laboratoire central de biochimie relevant du CHU Mustapha Pacha où elle exerce, ainsi que les contraintes qui entravent le bon suivi des cas qui y sont pris en charge, sachant que ce centre, créé en 2006, est l’unique, à l’échelle nationale à effectuer des tests inhérents aux maladies rares.

Appel à une collaboration multidisciplinaire

Ainsi, indique-t-elle, plus de 3500 prescriptions y ont été assurées au profit de patients émanant de l’ensemble du pays, s’agissant des seuls types de maladies rares qu’il prend en charge, à savoir les affections métaboliques, le retard mental et l’Amyotrophie spinale. Les analyses se font dans des délais plus en plus courts, mais seulement lorsque les réactifs sont disponibles, a observé la biologiste, déplorant que pour certains tests, les réactifs sont interrompus depuis août 2017 et pour d’autres, depuis octobre dernier. Elle préconisé, à ce propos, la pérennité de ces diagnostics, tout en élargissant et complétant le panel des tests à d’autres affections rares, de même qu’elle a plaidé pour une collaboration multidisciplinaire à même de garantir une meilleure prise en charge des malades.

Environ 8000 maladies rares sont dénombrées touchant quelque 30 millions d’individus dans le monde. Elles englobent des types d'affections très nombreuses et variées pouvant affecter les systèmes squelettique, nerveux et musculaire.

En Algérie, les statistiques officielles avancent quelque 63 cas sur 10.000, alors que l’association Shiffa évoque, de son côté, quelque 2 millions de malades, en se référant à ses propres données. Ajoutant à cela, les difficultés liées à la Caisse Nationale des Assurances Sociales (CNAS) doit prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares. Les spécialistes estiment que « la CNAS ne prend pas encore en charge ces maladies qui sont aussi des maladies chroniques, invalidantes, progressives et dégénératives qu’il faut prendre en compte. Les enfants atteints de ces maladies auront des articulations crispées nécessitant des opérations, une aide psychique et une insertion sociale et scolaire. »

Ils appellent dans ce sens, à tracer une prise en charge, car jusqu’à maintenant, il n’y a pas un parcours très clair qui prenne en compte l’accès aux médicaments qui sont coûteux, et la thérapie nutritionnelle doit être inscrite car ce sont des enfants qui doivent manger toute leur vie sans protéines. »

Wassila Benhamed