Le service de pédiatrie du CHU de Bab El Oued assure le suivi de près de 250 enfants atteints de l’hyperplasie congénitale des surrénales depuis une dizaine d’années. Comment se présente cette maladie et combien de personnes en sont atteintes ? L’Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une pathologie inscrite dans la liste des maladies orphelines mais qui est aujourd’hui bien comprise et facilement diagnostiquée. Il s’agit d’une affection congénitale, c’est-à-dire présente dès la naissance, qui entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales.

Elle se caractérise donc, d’une part par un déficit en cortisol et parfois en aldostérone, et d’autre part, par une augmentation d’androgène entraînant la virilisation des organes génitaux externes des nouveau-nés, notamment les filles. Ces filles ont généralement des ovaires fonctionnels, un utérus normal mais leurs organes génitaux externes peuvent présenter une hypertrophie du clitoris qui, dans certains cas, peut ressembler à un petit pénis.

Devant donc le déficit de ces hormones, en l’occurrence celle qui contrôle la production de cortisol et de l’hormone de rétention du sel, le nouveau-né est confronté à une perte de sel qui peut entraîner la mort en l’absence de traitement. La prévalence de l’HCS est d’un cas pour 3000 naissances en Algérie et un cas pour 15 000 naissances dans le monde.

Actuellement, près de 250 patients sont suivis dans notre service et la majorité d’entre eux sont originaires des wilayas de Djelfa, Biskra, Béjaïa et Tizi Ouzou. Il y a également d’autres enfants pris en charge dans les différents services de pédiatrie des centres hospitaliers.

Quels sont les facteurs de risque de cette maladie ?

Il faut savoir que l’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique. L’anomalie est la production excessive des glandes surrénales due à un déficit de l’enzyme 21-hydroxylase. Ces surrénales, qui produisent trois hormones : le cortisol, l’aldostérone et les androgènes fabriquées par le cholestérol, sont contrôlées par des gènes.

Lorsque les surrénales ne produisent pas en quantité suffisante leur hormone principale, le cortisol, elles produisent en revanche trop d’androgènes. L’anomalie se situe donc au niveau de ces gènes et dans le cas de l’HCS, c’est le 21-hydroxylase. Par ailleurs, il est aussi indiqué que le mariage consanguin est l’une des causes de l’apparition de cette maladie.

Vous affirmez que le diagnostic de cette maladie est facilement posé. Comment la maladie se manifeste-t-elle ?

Il existe plusieurs formes d’HCS qui se manifestent de différentes façons et qui peuvent être présentes dès la naissance avec des anomalies des organes génitaux chez la petite fille, elle n’apparaît qu’après quelques jours de vie par la déshydratation ou bien plus tard dans l’enfance avec des troubles de la croissance, puberté précoce, pilosité.

Chez nous, 40% des patients souffrant de l’hyperplasie congénitales des surrénales consultent d’abord pour l’ambiguïté sexuelle. Une fois la maladie diagnostiquée, un traitement est tout de suite mis en place pour éviter justement toutes ces complications.

Les symptômes sont les mêmes pour les garçons et pour les filles avec des épisodes de déshydratation qui peuvent survenir à tout âge. Il est également constaté que les premiers signes de la puberté apparaissent très tôt, parfois dès l’âge de deux ou trois ans dans les cas sévères.

Cette puberté précoce entraîne, en l’absence d’un traitement spécifique, un arrêt prématuré de la croissance. Ces enfants deviendront finalement des petits adultes. C’est pourquoi nous insistons sur la formation de pédiatres afin de connaître cette maladie pour un diagnostic précoce et sa prise en charge dans les meilleurs délais.

Une fois la maladie diagnostiquée, quelles sont les démarches entreprises pour assurer une prise en charge des patients et des parents ?

Un protocole de soins est tout de suite préconisé pour prendre en charge le nourrisson qui présente une déshydratation avec perte de poids accompagnée d’une perte de sel. Un traitement d’urgence est donc mis en place pour sauver la vie au bébé. La tension artérielle baisse ainsi que le taux de sucre dans le sang. On procède donc à un apport en hormones manquantes, à savoir le cortisol et freiner la production de l’hormone fabriquée en excès, les androgènes.

Par ailleurs, une prise en charge psychologique des parents est assurée, notamment pour ceux dont les enfants présentent des anomalies des organes génitaux, pour les accompagner à comprendre la maladie et sa prise en charge. Nous avons élaboré des brochures explicatives sur la maladie, son origine, ses complications en langue arabe et en langue française que nous remettons aux parents.

L’équipe médicale informe donc ces parents des traitements nécessaires pour l’équilibre hormonal de l’enfant tout en leur expliquant l’importance du suivi et de l’observance de ce traitement. De plus des examens approfondis sont menés, notamment le caryotype pour identifier le sexe exact de l’enfant. Un examen qui n’est pas toujours facile à réaliser chez nous, vue l’absence de moyens adéquats.

Les résultats de ces examens tardent souvent puisque les prélèvements sont envoyés à l’étranger pour être analysés. En attendant, des discussions sont aussi engagées avec les parents pour prévoir la correction des anomalies génitales des petites filles atteintes, tout en leur expliquant les avantages d’une telle démarche, d’autant que la fertilité n’est pas compromise.

Une opération chirurgicale peut être proposée et elle est généralement réalisée avant les deux années de vie, et cette intervention s’effectue dans un service hospitalier de référence. Pour le moment, il y a l’hôpital de Sétif où un chirurgien spécialiste effectue ce type d’opération et l’hôpital Mustapha Pacha à Alger.

Une de nos patientes a bénéficié de ce traitement chirurgical et tout se passe bien pour elle. Cette chirurgie génitale est très importante pour l’enfant qui construit son identité sexuelle dans la première enfance. L’adhésion des parents n’est pas toujours facile, car certains préfèrent garder leurs enfants dans cette ambiguïté, même si les organes génitaux internes sont féminins.

Mais nous tentons de les convaincre avec l’aide de notre psychologue. Comme nous les orientons dans la démarche à suivre pour changer les prénoms de ces petites femmes dont la majorité portent un prénom de garçon.

Peut-on dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare ?

Effectivement, cette maladie doit être systématiquement dépistée à la naissance. Malheureusement, ce dépistage n’existe pas actuellement en Algérie, alors qu’il était dans le programme des services de néonatalogie dans les années 1980 et 1990.

Justement, nous demandons à généraliser ce dépistage pour pouvoir assurer une prise en charge précoce de la maladie et éviter les complications. Le diagnostic peut par contre être suspecté dès la naissance chez des petites filles qui présentent une anomalie évidente des organes génitaux externes.

Devant un tel tableau, on pense systématiquement à cette maladie. Il est aussi possible de prévenir ce type d’anomalie. Un traitement peut être prescrit à la mère d’un enfant atteint dès le début de la grossesse si le fœtus est de sexe féminin pour éviter la virilisation des organes génitaux externes chez les petites filles. Un traitement qui empêche la production excessive des hormones mâles, les androgènes.

Vos patients sont donc actuellement sous traitement...

Oui, mais il y a un problème de disponibilité. Le médicament 9-alpha fludrocortisone, nécessaire pour assurer l’équilibre hormona n’est pas disponible en Algérie. Il ne figure pas pour le moment dans la nomenclature nationale des médicaments.

Les parents se débrouillent toujours pour l’acheter à l’étranger avec l’aide d’une association, mais nous souhaitons que le ministère de la Santé, de la Population et de la Réforme hospitalière enregistre ce produit afin que l’on puisse l’avoir facilement et traiter nos patients.

Nous avons déjà alerté à ce sujet lors d’une journée scientifique consacrée à ce sujet et à laquelle ont pris part des représentants du ministère de la Santé à qui nous avons expliqué la situation. Nous espérons avoir ce traitement en Algérie pour soulager nos patients et rassurer les parents. Il faut bien comprendre qu’il s’agit d’un traitement à vie qui doit être pris quotidiennement.

Djamila Kourta