Lors d’un symposium consacré aux malades neuromusculaires d’origine génétique organisé par les laboratoires Genpharm, représenté en Algérie par Alpharep, le Pr Meriem Tazir, chef de service de neurologie à l’hôpital Mustapha Bacha, a appelé à l’ouverture de laboratoires de diagnostic génétique.

« Les avancées spectaculaires dans le domaine génétique permettent aujourd’hui des diagnostics moléculaires rapides de plusieurs centaines de maladies génétiques, permettant d’envisager un éventuel traitement curatif qui pourra soulager les patients parfois fortement handicapés. L’une d’entre elles, l’amyotrophie spinale (spinal muscular atrophy ou SMA), vient de faire l’objet d’un scoop sensationnel, car pour la première fois concernant cette maladie un traitement approuvé par la FDA vient d’être mis au point par un laboratoire pharmaceutique américain. Il sera bientôt disponible à l’échelle mondiale. D’autres traitements similaires pour des maladies neurogénétiques sont en cours d’étude. Ces maladies sont endémiques dans notre pays en raison des mariages consanguins », a-t-elle déclaré.

Et de préciser que « la tâche doit revenir aux CHU et aux EHS et ne pas trop compter sur les travaux universitaires. Les ressources humaines existent, puisque les généticiens sont formés par les facultés des sciences à travers tout le pays, mais ne trouvent pas de débouchés pour exercer, en l’occurrence de laboratoires de génétique au sein des CHU. » De son côté, le Dr Nouioua Sonia déplore l’absence d’étude épidémiologique et de registre national sur ces maladies.

Elle a souligné que le diagnostic clinique ne suffit pas. « Un diagnostic génétique est impératif pour ces maladies, telles que la maladie de Duchenne, d’autant qu’actuellement des traitements validés aux Etats-Unis peuvent soulager les patients et permettre d’améliorer la qualité de vie », a-t-elle indiqué. Pour la directrice médicale, le Dr Choukria Merad, organisatrice du symposium, le traitement validé aux Etats-Unis et en Europe est préconisé dans 13% des cas de Duchenne à mutations génétiques non-sens spécifiques et 13% autres qui ont l’exon 51 peuvent être traités.

Djamila Kourta