Vous avez organisé une rencontre de sensibilisation à l’occasion de la Journée mondiale de lutte contre les maladies rares le 28 février. Quel était l’objectif ?

La Journée que l’association ADEM des maladies rares, organisée, à l’instar des autres nations à travers le monde (91 pays cette année), a eu lieu le 28 févier dernier et a rassemblé l’ensemble des acteurs concernés par ces redoutables affections. Notre objectif essentiel est de faire sortir ces malades de leur isolement et du silence dans lequel sont plongées les familles concernées et les mettre au-devant des préoccupations de la société. C’est le défi d’une société évoluée, solidaire et équitable.

Cette détermination cardinale de notre association découle du drame social, médical, professionnel, familial, éducatif que vivent les familles et les accompagnants. En effet, la terminologie « rare » ne souligne que le caractère « numérique » d’un puzzle très complexe. On ne dit pas assez que sur les 7 à 8000 pathologies peuvent toucher n’importe quel organe (ou fonction), nous n’en connaissons que 300 à 400 d’entre elles, toutes graves, invalidantes, génératrices de handicaps et parfois de décès récurrents dans un couple ou une famille foudroyée par le désespoir. La terminologie « rare » place immédiatement une distance faussement rassurante et ne fait pas apparaître le caractère grave. Savez-vous que le nombre de personnes atteintes à travers le monde se situe entre la population de la Chine, de l’Inde et des Etats-Unis, soit près de 500 millions. Les maladies rares sont anciennes et connues, mais leur concept et leur compréhension sont nouveaux.

Ce qui était de la recherche il y a 40 ans objet de communications scientifiques est devenu une préoccupation du professionnel de santé qui doit répondre à une population exigeante, évoluée, informée des dernières découvertes. C’est pour cela que nous devons en parler pour substituer l’espérance à l’errance, l’ignorance pour une prise de conscience de l’opinion publique, même si nous apprécions à juste titre tous les efforts faits jusqu’ici, mais ce n’est pas suffisant pour une population en pleine mutation démographique et sociale. Regardez les résultats de la récente enquête de l’ONS : une natalité en hausse, une morbidité infantile en baisse, un taux de nuptialité en forte hausse. Les 1 à 2 millions de personnes souffrant de maladies chroniques représentant un vrai problème de santé publique.

Votre association, ADEM, appelle à la mise en place d’une stratégie nationale de lutte contre ces maladies. Doit- on engager un programme de prévention ?

La seule voie qui pourra donner des résultats probants est de mettre en place une stratégie nationale à travers un plan national interdisciplinaire et de conjuguer tous les efforts pour une action synergique de tous les acteurs concernés. Au sein de ce dispositif réglementaire, le patient, la famille, le mouvement associatif contribueront efficacement à la recherche. La prévention de telles affections invalidantes passe par une reconnaissance précoce des maladies curables par un traitement bien codifié. C’est une politique ambitieuse payante à long terme, mais exigeante par la mobilisation des ressources humaines, techniques, financières fiables et pérennes qu’elle induit. Une étude préalable scientifique irréprochable de prévalence de telle ou telle affection doit être faite. C’est un nouveau chapitre de la médecine contemporaine qui va passer de l’ère de la prévention à l’ère de prédictive.

Comment pensez-vous mettre en place cette stratégie ?

La stratégie à mettre en place passe par l’amélioration de l’accès au diagnostic en donnant à la biologie moléculaire et à la génétique toute leur place. Comme il y a lieu également de mettre en place une coordination des structures de prise en charge des maladies rares par un système d’information uniforme (registre national) en vue de la collecte des données, la validation, la mise en place et le contrôle du dépistage des maladies rares handicapantes et traitables.

La recherche et l’optimisation de financement de centres de référence (fonds autres que publics), l’harmonisation de pise en charge par la rédaction de protocoles et recommandations, l’intégration de groupes d’experts et d’associations citoyennes auprès des tutelles et institutions et le développement de liens entre l’ensemble des acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares sont, entre autres, les axes essentiels dans ce travail par l’amélioration des pratiques des professionnels de santé (nouveaux métiers tels les diététiciens, accompagnateurs sociaux, la reconnaissance, la codification, la nomenclature des médicaments).

Parce que les maladies rares ont un impact énorme sur les conditions de vie du patient et de sa famille ainsi que sur la société, leurs conséquences sociales sont importantes : divorce, absentéisme, abandon de travail, errance diagnostique, absence d’orientation avec un diagnostic précis, faiblesse des connaissances scientifiques, isolement du patient, précarité des familles. D’une région à une autre et dans une même ville les opportunités sont inégales.

Ce qui engendre un sentiment d’injustice et la nécessité d’un déplacement vers un pôle plus rassurant. Néanmoins, beaucoup de choses ont été faites au cours de ces dix dernières années par la mise à disposition et à la charge du Trésor public d’un certain nombre de médicaments concernant les maladies rares. Mais il reste du chemin à faire pour l’amélioration de la qualité de vie des patients. Malheureusement, nous parlons encore de diagnostics non faits, de difficultés d’accès aux tests onéreux et inexistants dans tous les centres d’exploration publics ou privés. Le recours à l’envoi à l’étranger est une brèche de secours difficilement acceptable pour un pays ayant des potentialités indéniables. Un sentiment d’injustice, d’inégalité des chances devant l’offre de soins.

Pensez-vous que la recherche avance dans ce type de maladies ?

Oui, la recherche a fait d’énormes progrès au cours des dernières décennies. Les pathologies non identifiées, non traitées il y a 40 ans bénéficieront à coup sûr de thérapies géniques dans un proche avenir.

Djamila Kourta