«Pendant plus de 40 ans, on pensait que les changements de l’ADN affectant le code génétique n’avaient un impact que sur la production des protéines», note-t-il. «Cette découverte révèle que l’ADN est une machine incroyablement puissante à stocker de l’information que la nature a pleinement exploité de façon inattendue», souligne le Dr Stamatoyannopoulos. Ces deux codes dans l’ADN ont évolué de concert l’un avec l’autre, précisent ces chercheurs. Le code qui contrôle les instructions génétiques paraît contribuer à stabiliser certaines caractéristiques bénéfiques des protéines et la manière dont elles sont produites.

Cette découverte a des retombées majeures sur la manière dont les scientifiques et les médecins interprètent le génome d’un malade, ce qui donne de nouveaux éclairages pour le diagnostic et les traitement des maladies, jugent les auteurs de cette recherche. «Le fait que le code génétique puisse simultanément écrire deux types d’informations signifie que de nombreux changements dans l’ADN, qui paraissent altérer les séquences des protéines, pourraient en fait provoquer des maladies en perturbant les programmes de contrôle des gènes et même celui de production des protéines en même temps», explique le Dr Stamatoyannopoulos.

Cette recherche a été menée dans le cadre du projet international intitulé d’encyclopédie des éléments fonctionnels du génome humain appelé Encode et financé par l’Institut américain de recherche sur le génome. Le projet Encode vise à découvrir où et comment les codes des fonctions biologiques sont stockées dans le génome.