La maladie qu’on recouvre dans le vocable du Syndrome William et Beuren, reste une maladie encore peu connue en Algérie, à telle enseigne que tous ceux, cliniciens, spécialistes de la rééducation doivent encore travailler dans le sens de la sensibilisation.
Ainsi s’exprimait le professeur Larinouna, spécialiste et enseignant qui évoque la sensibilisation à ce stade de l’installation de la maladie dont le nombre de cas reste imprécis à saisir, en raison même de la difficulté à cerner les symptômes de la maladie qui atteint de jeunes sujets et ses manifestations au niveau de troubles mentaux.

La maladie a besoin de reconnaissance relève le professeur Larinouna et à ce titre sa prise en charge s’avère aujourd’hui très imparfaite, manque d’établissements spécialisés, difficultés de prise en charge en termes de soins, manque pour ne pas dire absence de spécialistes médecins.

La seule alternative face à de tels aléas reste la prévention, alors que 2000 cas, chiffre approximatif ont été recensés par l’Association qui fait soit dit en passant un travail admirable, en maintenant un contact quasi permanent avec les familles d’enfants malades, en restant à leur écoute et en les aidant soit auprès des autorités, soit à travers des aides personnalisées.
C’est pour essayer d’atténuer le désarroi des parents d’enfants malades que tout cet effort est accompli, note la présidente de l’Association en attendant qu’une prise en charge sérieuse soit entreprise par les pouvoirs publics.

Mme Meddad a surtout insisté sur l’absence d’équipements spécialisés, cri d’alarme qui n’est pas le premier du genre d’ailleurs.
M. Mohamed Bouhafs, clinicien, a pour sa part, tenté de cerner les symptômes de la maladie qui restent difficiles à préciser note-t-il, insistant dans son intervention sur les manifestations de la maladie chez les sujets atteints.

Il semble selon les propos tenus qu’à ce stade de la connaissance on soit face à un mal de nature génétique. Il n’y aurait donc pas de manifestations hors de ce champ là, notamment sanguines. La difficulté vient de l’absence de dépistage précoce a-t-il été précisé.

C’est pour cela que la revendication des membres de l’association adressée aux pouvoirs publics va à l’ouverture d’une cellule de médecins spécialistes en génétique. Pour le directeur du bureau de l’UNICEF à Alger, présent à la rencontre, c’est toujours une obligation d’envisager la prévention au quotidien et cela est possible dit-il.

La vaccination des enfants est vitale pour éviter les maladies infantiles.our M. Jensens Raymond, l’Algérie a une bonne couverture vaccinale. Le BCG est administré par exemple à un taux de 99%.
Le directeur du bureau de l’UNICEF à Alger s’est dit solidaire dans l’action avec le mouvement associatif et singulièrement pour le cas d’espèce avec les membres de l’Association algérienne du Syndrome William et Beuren.

Pour les intervenants, il faut toujours élargir le champ d’action préventif. Le ministère de la Santé qui a des programmes dans ce sens, bénéficie de l’assistance de l’UNICEF.
Pour la représentante de la direction des affaires sociales de la wilaya d’Alger, les sujets atteints de la maladie du Syndrome William et Beuren relèvent de malades justifiant de besoins spécifiques.

Il y a une prise en charge au niveau des pouvoirs publics, mais c’est vrai qu’il reste beaucoup à faire. La représentante de la wilaya d’Alger qui a dit adhérer et soutenir la détermination des membres de l’Association du Syndrome William et Beuren pour faire avancer la prise en charge des malades, relève que l’affection des parents reste le meilleur remède contre le mal. L’oratrice note que l’expérience montre que l’espérance de vie est assez réduite chez les sujets atteints qui ne vivent pas dans un environnement familial, environnement, qui reste ainsi d’une importance capitale.

C’est un point qui a longtemps occupé le débat d’ailleurs. Pour la représentante de la wilaya d’Alger, il existe un dépistage et une prise en charge au niveau de la sécurité sociale, à travers une carte indiquant le handicap du sujet. L’Etat prend en charge les médicaments vitaux.

Mais c’est vrai a-t-il été répété que la cellule familiale est primordiale dans la prise en charge. Il faut seulement prendre garde des excès en matière de prise en charge qui peuvent à la limite étouffer l’enfant et faire de l’assistance, elle-même un handicap pour l’enfant. Il y a dans ce cas comme dans d’autres, une juste mesure dans la prise en charge.

Au total, la prise en charge de la maladie a besoin que l’on mobilise autour d’elle pouvoirs publics, parents.
La communication est essentielle pour que les familles ne soient pas livrées à elles-mêmes.
Il y a un partage dans la détresse, l’échange d’informations, les démarches à effectuer auprès des pouvoirs publics. Tout cela peut se faire à travers le mouvement associatif, et en cela, l’Association que préside Mme Meddad effectue un travail admirable, entourée de spécialistes et de cliniciens qui axent une large partie de leur activité sur la sensibilisation.

Le professeur Larinouna a rappelé l’existence d’une revue spécialisée dont un numéro zéro a été tiré, mais qui faute de sponsors n’a pu encore démarrer réellement.

2.000 enfants sont atteints de cette maladie

Appel aux pouvoirs publics, à la «reconnaissance» de cette maladie pour «briser» l’isolement des malades et favoriser leur intégration dans la société. L’Association algérienne du syndrome de Williams et Beuren (AASWB) a plaidé hier pour la création de centres spécialisés pour le diagnostic précoce des maladies orphelines en Algérie.

"Le ministère de la Santé devrait favoriser la création de centres de génétique spécialisés dans le diagnostic précoce des maladies rares", a affirmé M. Mohamed Yazid Larinouna, psychologue clinicien de l’Association au Forum d’El Moudjahid.
Actuellement, il existe deux services de caryotype (arrangement des chromosomes), capables d’étudier les différentes altérations génétiques, l’un situé à l’hôpital central de l’armée (HCA) de Ain Naadja et l’autre au CPMC (centre Pierre et Marie Curie) au CHU Mustapha Bacha, a-t-il ajouté.

"Les parents doivent être aidés pour connaître précocement l’état clinique de leurs enfants", a-t-il dit.
Selon des estimations approximatives, quelque 2000 enfants sont atteints de la maladie dite "syndrome de Williams et Beuren".
"Ce chiffre est relatif vu que la maladie est quasiment inconnue en Algérie", a toutefois indiqué la présidente de l’Association Mme Faiza Meddad, précisant que l’Association a recensé 10 cas rien que dans la capitale.

"Dans un seul quartier de Bab El Oued, nous avons enregistré 4 enfants atteints de ce syndrome", a renchéri M. Larinouna. Il a appelé dans ce sens, les pouvoirs publics à la "reconnaissance" de cette maladie pour briser "l’isolement" des malades et favoriser leur "intégration" dans la société.

"Ces enfants ont besoin d’être écoutés et leurs parents de plus de compassion pour partager leur douleur", a-t-il souligné.
En attendant un environnement "plus conforme" à leur handicap mental, il a indiqué que présentement "l’avenir de ces enfants est mis entre guillemets en raison des nombreuses vicissitudes quotidiennes". Présentement, "il n’existe aucune prise en charge de leur maladie", a-t-il martelé, en appelant les pouvoirs publics et la société civile à "faire plus d’effort et à s’organiser davantage pour aider ces enfants".

"Ces enfants ont besoin d’une prise en charge psychologique adéquate au sein de leurs familles et au sein des établissements spécialisés et non avec des institutions destinées à d’autres malades (trisomiques 21)", a-t-il encore souligné.Handicapés mentalement et physiquement, ces enfants sont encore "doublement pénalisés par l’absence d’écoles ou structures d’accueil spécialisées et de traitement médicamenteux", déplore-t-on. "On ne guérit pas de cette maladie, mais une bonne prise en charge précoce contribue à octroyer une large autonomie aux enfants malades", a affirmé Mme Meddad, elle même mère d’un enfant atteint de ce syndrome.

Cette maladie, d’origine génétique, qui touche 1 personne sur 20.000, a été, pour la première fois, identifiée en 1961 par le professeur néo-zélandais Williams, puis les études ont été poursuivies par le professeur Beuren jusqu’en 1964, date de l’annonce officielle de la maladie.

Le syndrome de Williams et Beuren est un accident génétique, dû essentiellement à la perte d’un fragment de gène du chromosome 7 lors de la fécondation de l’ovule.
Ces enfants se distinguent par une petite tête, un front large, des paupières gonflées, la base du nez élargie, des lèvres épaisses, un petit mentant, une bouche large souvent ouverte, en plus d’un retard intellectuel et psychomoteur important.