Selon lui, l’identification des causes du RM chez l’enfant est essentielle pour orienter la prise en charge médicale, répondre aux demandes d’explications et de pronostics des parents en vue de permettre un conseil génétique. Il a, dans ce contexte, fait savoir, que la stratégie de diagnostic du clinicien s’est améliorée ces dix dernières années avec l’apparition de nouveaux outils dans le domaine de l’imagerie médicale, de la dysmorphologie, de la cytogénétique et de la génétique moléculaire. Pour sa part, le docteur M. Mekki, également pédiatre à l’hôpital Parnet, a indiqué que les maladies héréditaires du métabolisme ne cessent d’augmenter avec le développement et la simplification des techniques biochimiques pour leur identification et, surtout, la meilleure connaissance de leur sémiologie et le développement de nouveaux concepts physiopathologiques. Comme c’est le cas de la Tyrosinémie, une maladie métabolique héréditaire qui se transmet sur le mode autosomique récessif avec une grande variabilité phénotypique et au sein de la même famille. Vient s’ajouter l’Hyperparathyroïdie Familiale qui est relativement rare.

Quant au cancer du colorectal (CCR) héréditaire d’origine génétique, il est lié à la présence d’un gène de prédisposition muté dans le génome du patient atteint. « Il est héréditaire de transmission autosomique dominante », a-t-il expliqué. Et d’ajouter : « Les gènes responsables de ces syndromes ont pu être identifiés. Ce qui a permis d’établir une stratégie de diagnostic ou de dépistage de ces formes génétiques de CCR ». De nouvelles méthodes génétiques ont permis d’identifier de nombreux gènes responsables de maladies héréditaires et de connaître les protéines correspondantes. Pouvoir confirmer le diagnostic d’une affection héréditaire familiale est de la plus haute importance pour les médecins, les patients et leurs familles car même si la recherche sur les traitements curatifs n’a pas encore abouti, la qualité de vie des malades et de leur entourage peut être améliorée par une prise en charge précoce.

Rym Harhoura