Cette manifestation, qui a été organisée par le laboratoire Sanofi Aventis Algérie à travers sa filiale Genzyme, et en partenariat avec l’Association algérienne du syndrome Williams et Beuren, a été une occasion pour les spécialistes de se pencher sur les maladies qui sont encore méconnues du grand public ainsi que des scientifiques.
De ce fait, le Dr Hamlaoui a expliqué que «la CNAS ne prend pas encore en charge ces maladies qui sont aussi des maladies chroniques, invalidantes, progressives et dégénératives qu’il faut prendre en compte». Et d’ajouter : «Les enfants atteints de ces maladies auront des articulations crispées nécessitant des opérations, une aide psychique et une insertion sociale et scolaire.» Dans ce sens, il a déclaré qu’«il faut tracer une prise en charge, car jusqu’à maintenant, il n’y a pas un parcours très clair qui prenne en compte l’accès aux médicaments qui sont coûteux, et la thérapie nutritionnelle doit être inscrite car ce sont des enfants qui doivent manger toute leur vie sans protéines».

Le Dr Hamlaoui a indiqué que «le nombre de maladies rares est estimé à 8.000, dont 80% sont d’origine génétique et uniquement 200 sont connues jusqu’à aujourd’hui». En l’absence de chiffres réels du nombre de malades en Algérie, le Dr Hamlaoui appelle à la création d’un registre épidémiologique de ces maladies, car selon lui, «ces pathologies ne touchent pas que les enfants, mais aussi les adultes» : «Maintenant, il y a beaucoup de révélations chez les adultes. Il y a des adolescents qui sont pris pour des cas psychiatriques, alors qu’il s’est avéré par la suite que ce sont des maladies métaboliques.» En effet, selon les spécialistes, les conséquences des maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance, et cela dans près de 3 cas sur 4, comme c’est le cas pour l’amyotrophie spinale infantile, l’ostéogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett.

«Mais ce n’est en aucun cas une règle, puisque près de la moitié des maladies rares ne surviennent qu’à l’âge adulte comme la maladie d’Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot. De plus, chaque maladie peut s’exprimer différemment, le degré de handicap et son évolution sont propres à chaque individu.»
Dans ce sens, il a estimé qu’«il faut nous unir tous pour connaître toutes ces maladies, tous ceux qui sont impliqués dans la prise en charge de l’individu, que ce soit des adultes ou des enfants».

De son côté, le Pr Jean-Paul Grangaud, spécialiste en pédiatrie, a mis l’accent sur la nécessité de mettre en place les moyens d’arriver rapidement au diagnostic et de procéder au traitement de ces maladies. Quant au Dr Belaid Imassouaden, du service de biochimie du CHU Mustapha-Bacha, celui-ci a expliqué que «la plupart des maladies rares sont des maladies métaboliques où les protéines n’exercent pas leurs fonctions. Ces maladies peuvent être d’intoxication dans les allergies à certains aliments, des maladies énergétiques, de vitaminopathies ou des maladies de synthèse». Et d’ajouter : «Les affections rares les plus fréquentes en Algérie sont la maladie de Gaucher avec 78 cas et la maladie de Hurler avec 47 cas, dont les causes sont d’origine consanguine, à raison de 30%.»
Dans ce sens, il a appelé à mettre à la disposition des cliniciens les moyens suffisants pour les analyses biologiques confirmant le diagnostic, ainsi que la création de centres de référence spécialisés et des écoles adéquates pour les enfants souffrant de ces pathologies.

Wassila Benhamed

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1.000 et 1/200.000 selon les définitions nationales. A ce jour, on estime qu’il en existe entre 5.000 et 8.000. La grande majorité des maladies rares, environ 80%, sont d’origine génétique.Elles affectent donc les individus qui en souffrent pendant toute la durée de leur vie, même si certains symptômes ne sont présents qu’à certains stades de l’évolution de la maladie et parfois dès la naissance, ce qui fait que le taux de mortalité à cinq ans atteint 30% parmi ces patients. Elles sont très souvent des maladies orphelines en raison du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades.

W.B.