On parle de polykystose autosomique dominante quand un seul parent transmet le gène porteur de la maladie (pour les parents porteurs de la maladie, il y a un risque sur deux de transmettre la maladie à leur enfant). Cette forme de la maladie apparaît chez les adultes, entre 40 et 60 ans. C’est la forme la plus fréquente et elle touche un adulte sur mille. La polykystose autosomique récessive se manifeste beaucoup plus tôt, dès la naissance ou même chez le fœtus. Dans ce cas, il faut que les deux parents soient porteurs du gène anormal pour que la maladie apparaisse. Il y a un risque sur quatre de transmettre la maladie à son enfant. Cette forme de la maladie est plus rare et touche un enfant sur 40.000. Elle se caractérise par l’apparition progressive de kystes, des petites cavités qui se développent principalement au niveau des reins et dont le volume augmente peu à peu. Tous les autres organes peuvent être atteints par des kystes (le foie, le pancréas, les ovaires ou les vaisseaux sanguins) mais les kystes hépatiques sont les plus fréquents. Il n’existe pas encore de traitement permettant de ralentir la croissance des kystes. Cette maladie peut se compliquer jusqu’à l’insuffisance rénale chronique terminale, même si toutes les personnes atteintes n’évoluent pas vers l’insuffisance rénale. La polykystose est responsable de 8% des cas d’insuffisance rénale chronique terminale. Les kystes augmentent le volume des reins et perturbent leur fonctionnement, ce qui peut se traduire par différents symptômes :

• présence de sang dans les urines
• hypertension artérielle
• infection ou douleurs au niveau des reins. Les reins fonctionnent de moins en moins bien et n’arrivent plus à remplir leur fonction d’épuration : c’est l’insuffisance rénale. Dans ce cas, la dialyse devient nécessaire. Il n’y a pas actuellement de traitement spécifique de la polykystose rénale, hormis la dialyse ou la greffe quand une insuffisance rénale apparaît.