"La mucoviscidose est une maladie génétique sérieuse qui raccourcit de façon importante l’espérance de vie", a déclaré vendredi à l’Associated Press le Pr Patrizia Paterlini-Brechot, directrice de l’unité Inserm 807, à l’hôpital Necker de Paris, qui a conduit cette recherche. "La vie des enfants atteints est très difficile. Le dépistage prénatal laisse le choix aux parents de garder ou non leur enfant."
A la place de l’amniocentèse, une ponction de liquide amniotique réalisée jusque-là pour le dépistage et dont le risque majeur est de provoquer une fausse-couche, l’équipe de Patrizia Paterlini-Brechot, en collaboration avec celle d’Arnold Munnich (U 781) et d’Yves Dumez (Hôpital Necker), a mis au point un test qui ne nécessite qu’une simple prise de sang. Il s’agit de collecter "des cellules du fœtus rarissimes qui passent dans le sang de la mère", a expliqué Patrizia Paterlini-Brechot. Des cellules que les chercheurs isolent pour y déceler ou non une mutation. Pour cela, "ils disposent d’une méthode d’analyse de l’ADN qui donne la certitude que la cellule trouvée dans le sang collecté est bien celle du fœtus et non celle de sa mère", a souligné Patrizia Paterlini-Brechot.
"En France, depuis une dizaine d’années", poursuit-elle, "le dépistage est proposé aux couples à risques, notamment aux parents d’un enfant atteint, à ceux ayant un jeune malade dans la famille proche, ou encore lors de la découverte de certains signes évocateurs à l’échographie". La mucoviscidose ne bénéficie d’aucun traitement curatif. Elle se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves. Environ 5.000 Français sont touchés et pas moins de deux millions d’entre eux seraient porteurs d’une mutation sans être malades.

Afin de sensibiliser le grand public et de collecter des fonds pour combattre cette maladie, l’association Vaincre la mucoviscidose organise dimanche 24 septembre 450 Virades de l’espoir, des marches parrainées cette année par les comédiens Isabelle Carré et François Cluzet.