Revue de presse

Quant à la maladie génétique, elle est définie par le Pr Chaâbouni, généticienne, comme une maladie due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes, par exemple la trisomie 21 ou la mucoviscidose.

Des maladies génétiques ont des origines plus floues dans le cas de certains cancers. Les malades sont nés avec un gène muté ou ont acquis, au cours de leur vie, une mutation qui, associée à certains facteurs environnementaux (tabac, exposition solaire), favorise le développement du cancer. Nombre de maladies génétiques, explique le Pr Chaâbouni, ne sont pas guérissables mais peuvent être détectées par diagnostic génétique car la thérapie génique est un des moyens thérapeutiques porteur d’espoir.

Lors de cette 6ème année du cycle de la santé et de la reproduction, le Pr Chaâbouni a précisé que l’état de bien-être physique et mental sera traité avec une approche sociale. Le thème, indique-t-elle, intéresse tout un chacun.

Certains, encore, n’ont jamais su quelle est dans ce cas la part des anomalies dans le handicap ?

Le Pr Chaâbouni indique que le tiers des handicapés est d’origine constitutionnelle malgré les avancées de la médecine. «Nous avons à traiter les maladies aiguës, il restera des accidentés de la vie et les maladies constitutionnelles. «L’anomalie peut être fonctionnelle telle que les troubles neurologiques et la maladie mentale. Plus de 40% du retard mental sont dus aux accouchements et aux accidents de la vie. La perte d’un chromosome entraîne, par exemple, un retard de la croissance car la structure du gène est aujourd’hui très connue», poursuit-elle.

Les origines du handicap mental peuvent être diverses dont notamment les maladies génétiques, les aberrations chromosomiques, l’incompatibilité sanguine et la souffrance cérébrale du nouveau-né prématuré. Le handicap mental est souvent difficile à vivre pour la personne elle-même et pour sa famille. Cependant, grâce à un accompagnement assuré par ses parents et des professionnels, ainsi que des techniques appropriées, un projet de vie individualisé et un environnement adapté, les conditions nécessaires à son épanouissement peuvent être positives.

Les dystrophies musculaires sont les plus fréquentes chez l’enfant. La maladie apparaît progressivement, en général après l’âge de 3 ans. Le garçon présente alors une difficulté de la marche et un déficit proximal des 4 membres puis devient grabataire vers l’âge de 12 ans. Il décède entre l’âge de 14 et 25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque.

D’après une étude tunisienne, un retard mental est associé dans 20% des cas. Il existe une forme clinique mais sévère appelée dystrophie musculaire de Becker. La prévention passe par un dépistage et la réalisation du diagnostic anténatal.

Les facteurs de risques sont l’âge avancé de la mère, les facteurs environnementaux, les mariages consanguins…
«Le tout est de faire une prévention des anomalies», souligne le Pr Habiba Chaâbouni en leur apportant le conseil génétique adéquat qui devrait apprécier les risques de survenue de la pathologie.

Est-ce que les gens qui demandent un conseil génétique le suivent ? En 2005, on a vu naître 82 enfants porteurs de trisomie 21. Le conseil génétique n’a pas été suivi dans 94% des cas et refusé dans 6% des cas.

Par ailleurs, les programmes des cercles de la santé de la reproduction sont riches et variés cette année, ils porteront, lors de cette session, sur l’alcool, le tabagisme, la toxicomanie, les femmes et enfants face au VIH/sida, la séparation du couple…

Fatma RASSAA

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