Revue de presse

Pathologie très handicapante, le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant : sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux… ou même à respirer facilement.

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique d’origine génétique qui atteint quasi exclusivement le sexe féminin. Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15.000, ce qui représente 9.000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc. «Il provient de la mutation d’un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s’agit d’une néo-mutation, c’est-à-dire une mutation qui n’est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire», souligne Dr Khadija Moussayer, présidente de l’Alliance maladies rares Maroc (AMRM).

«Il apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive, son intérêt pour son environnement se perd, que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l’apparition d’une scoliose. L’enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d’années.

La maladie n’est en effet pas mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l’espérance de vie de ces petites filles», explique le médecin.

Dr Moussayer souligne, par ailleurs, qu’il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des symptômes. «Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit.

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