Revue de presse

Le Pr Malika Keddari, pédiatre au CHU Mustapha-Pacha d’Alger a fait savoir que les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies héréditaires des surcharges lysosomales, dues au déficit d’une enzyme donnée et qui touchent uniquement les nouveau-nés.

S’exprimant lors d’une journée de sensibilisations contre les lysosomales, organisée, hier, au Jardin d’essai d’El Hamma (Alger) par l’association "Imen" pour la prévention contre les maladies rares, la pédiatre a confié qu’il existe 7 types de MPS, avec chacun ses propres enzymes. « Le MPS1 qui est la plus fréquente est du à un déficit qui s’appelle Alpha 1. Le rôle du lysosome est de recycler des matières appelées métabolites, issues du fonctionnement cellulaire, c’est-à-dire l’usine de retraitement et d’élimination de ces déchets par les enzymes. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et tissus, avec pour conséquence une perturbation de leur fonctionnement. C’est une atteinte multi-systémique progressive qui touche tous les organes et a une augmentation de leur excrétion dans les urines », a expliqué le médecin.

Parmi les premiers symptômes observés chez les bébés, elle citera l’hernie ombilicale, les rhinites répétitives et les otites. «Dans ces cas-là, a-t-elle poursuivi, il est nécessaire de faire un diagnostic le plus tôt possible, surtout si un membre de famille a eu ces symptômes. Le médecin va directement demander une analyse des urines de 24h et si les glycosaminoglycanes sont très élevés, le médecin va faire le dosage enzymatique pour confirmer le caractère génétique, va faire une analyse génétique et la mutation afin de commencer le traitement qui doit se faire chaque semaine. La seule solution est la greffe de moelle mais pour cela, il faut avoir un donneur HL1 compatible. Cependant nous pratiquons l’enzymothérapie à vie. L’idéal est de diagnostiquer et commencer le traitement très tôt».
La pédiatre a souligné par ailleurs qu’il est préférable de faire ces analyses de l’enfant avant de commencer le traitement et d’évaluer le conscient intellectuel.

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