Revue de presse

Une naissance sur 5000 garçons peut avoir l'hémophilie. D’où vient-elle ?

L’hémophilie est une maladie génétique qui touche une naissance sur 10 000. Il s’agit d’un trouble de la coagulation de sang dû à un déficit en facteur VIII (8). Dans le cas de l’hémophilie A, soit par un déficit du facteur XI de la coagulation appelé hémophilie B.
L’enfant naît hémophile soit parce qu’il y a une histoire d’hémophilie dans la famille qui se transmet par les parents, soit elle se manifeste de façon sporadique (mutation génétique).

Quel est le signe principal de l'hémophilie ?

L’hémophile est un trouble hémorragique grave héréditaire qui se traduit par l’incapacité du sang à coaguler correctement, entraînant, dans les cas graves, un saignement incontrôlé qui peut être spontané, soit liée à un traumatisme minime ou d’une intervention chirurgicale

Pourquoi l'hémophilie ne touche pas les femmes ?

Le gène responsable de l’hémophilie est situé sur le chromosome X. Comme les garçons n’héritent que d’une seule copie de ce chromosome, et si ce chromosome est porteur du gène muté, les garons seront atteints de la maladie. Du fait de leur paire de chromosome X, les femmes échappent plus facilement à la maladie. Toutefois, la recherche scientifique a beaucoup évolué ces dernières années, et l’accent a été mis sur l’hémophilie au féminin.

Selon les données de la Fédération mondiale de l’hémophilie, au moins 1 femme sur 3 est concernée par l’hémophilie. La femme a été conditionnée à accepter certains signes hémorragiques et accepter sa condition. Dans beaucoup de pays développés, il y a des centres de traitements dédiés aux femmes atteintes de troubles de la coagulation.

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